La dysplasie épiphysaire multiple dominante
Synonymes de dysplasie épiphysaire multiple dominante
MED
AD-MED
Dysplasie épiphysaire multiple dominante autosomique
dMED
Subdivisions De La Dysplasie Epiphysaire Multiple Dominante
Dysplasie épiphysaire multiple de type 1 (EDM1)
Dysplasie épiphysaire multiple de type 2 (EDM2)
Dysplasie épiphysaire multiple de type 3 (EDM3)
Dysplasie épiphysaire multiple de type 5 (EDM5)
Dysplasie épiphysaire multiple de type 6 (EDM6)
La dysplasie épiphysaire multiple dominante est un terme général qui désigne un groupe de maladies génétiques caractérisées par des malformations du squelette (dysplasie), notamment celles touchant les os des mains, des pieds et des genoux. Les douleurs articulaires, en particulier des hanches ou des genoux, sont également courantes et se développent souvent pendant l'enfance. Les premiers signes peuvent inclure une douleur aux hanches et aux genoux après un exercice. Les maladies articulaires progressives, en particulier les gros os porteurs, sont courantes. La dysplasie épiphysaire multiple dominante est causée par des mutations de certains gènes. Cinq gènes différents sont connus pour causer le désordre.
La dysplasie épiphysaire multiple est un terme général qui désigne un groupe de troubles caractérisés par un développement anormal de l'os et du cartilage des épiphyses, qui sont les extrémités arrondies ou « têtes » des os longs des bras ou des jambes. Dans le passé, le désordre était subdivisé en type de Ribbing plus doux et type de Fairbank plus sévère. Ces termes ne sont plus utilisés. Les chercheurs savent maintenant que la dysplasie épiphysaire multiple représente un groupe ou une famille d'au moins six troubles séparés par la mutation génétique sous-jacente à l'origine de chaque sous-type. La plupart des sous-types sont hérités de manière autosomique dominante. Une forme, la dysplasie épiphysaire multiple de type 4, est héritée de manière autosomique récessive. (NORD a un rapport séparé sur ce trouble.)