Signes et symptômes de la cutis marmorata telangiectatica congénitale
Les symptômes du CMTC sont présents à la naissance (congénitaux). Les nourrissons atteints ont des taches cutanées décolorées causées par des vaisseaux sanguins de surface élargis (dilatés) (leucidérocéristéralulistères). Les zones cutanées touchées ont un aspect « marbré » ou « résille» (cutis marmorata). Dans la plupart des cas, les anomalies cutanées affectent les bras et les jambes (membres), bien que le tronc puisse également être impliqué. L'atteinte faciale est très rare. Les symptômes cutanés associés au CMTC classique s’améliorent avec l’âge et disparaissent généralement complètement vers la puberté. Des patchs atrophiques peuvent rester. L'hypoplasie des tissus mous peut également rester présente, en particulier si les muscles sont touchés. Cela n'a aucune conséquence sur les fonctionnalités normales. Dans une jambe touchée, la plus grande saphène peut être trop large. On ne sait pas encore si cela conduira à une insuffisance veineuse plus tard dans la vie.
Une pléthore d'anomalies associées a été rapportées. Cependant, une évaluation minutieuse de ces cas et de ceux plus récents suggère fortement que les anomalies cutanées chez ces patients ne sont pas des CMTC, mais des malformations capillaires. Ceux-ci peuvent être associés à plusieurs troubles syndromiques. Les plus couramment confondus avec les variantes du CMTC sont le syndrome de Klippel-Trenaunay, la maladie de Cowden et M-CM. Rarement, les syndromes Adams-Oliver et Proteus (-like) sous-tendent les anomalies vasculaires.