La cutis marmorata telangiectatica congénitale (CMTC)
Synonymes de Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita
CMTC
Syndrome de Van Lohuizen
Subdivisions de Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita
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La cutis marmorata telangiectatica congénitale (CMTC) est un trouble congénital rare (présent à la naissance) caractérisé par des plaques cutanées décolorées causées par des vaisseaux sanguins de surface élargis (dilatés). En conséquence, la peau a un aspect violet ou bleu "marbré" ou "résille" (cutis marmorata). Chez certains individus affectés, des ulcérations ou des défauts cutanés congénitaux (aplasie cutanée) peuvent être présents. Cette dernière association peut faire partie du syndrome d'Adams-Oliver. D'autres anomalies associées ont été rapportées, notamment des plaques cutanées de forme irrégulière (naevus flammeus) de couleur rose ou rouge foncé; perte de tissu musculaire (dépérissement) d'un côté du corps (hémiatrophie); pression fluide élevée dans l'œil (glaucome); et / ou sous-bois (hypotrophie) d'une jambe. Cependant, bon nombre de ces cas, sinon tous, représentent des formes du syndrome de Klippel-Trenaunay ou de troubles apparentés, en particulier la maladie de Cowden. L'association la plus fréquente du CMTC vrai est liée à l'hypoplasie des tissus mous (graisse et muscle sous-cutanés). Le trouble anciennement connu sous le nom de macrocéphalie cutanée marmoratatelangiectatica congénitale (M-CMTC) est une maladie génétique distincte et est maintenant appelé malformation macrocéphalie-capillaire (M-CM / MCAP). Pratiquement tous les cas de CMTC surviennent de manière aléatoire sans raison apparente (sporadique). On pense que le CMTC représente une forme de mosaïcisme génétique.