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mercredi 30 octobre 2019

Populations affectées du syndrome de duplication du chromosome 15q

Populations affectées du syndrome de duplication du chromosome 15q11.2-13.1

La prévalence de dup15q dans la population générale est inconnue mais peut aller jusqu'à 1: 5000. Le Dup15q est l’une des anomalies chromosomiques (cytogénétiques) les plus courantes chez les personnes atteintes de TSA. Chez les patients référés pour des analyses cliniques de microréseaux chromosomiques (CMA) en raison de problèmes de développement (retard de développement, déficience intellectuelle ou TSA) ou d'anomalies congénitales multiples, la prévalence de dup15q est d'environ 1: 508. Dans les cohortes de TSA, la prévalence de dup15q est de 1: 253-1: 522. Dans les cohortes de personnes ayant une déficience intellectuelle, la prévalence de dup15q est de 1: 584.