Les causes du syndrome de duplication du chromosome 15q11.2-13.1
Le syndrome du Dup15q est dû à la présence d'au moins une copie du PWACR extraite de la mère dans le chromosome 15q11.2-q13.1. La copie ou les copies supplémentaires proviennent le plus souvent d'un des deux mécanismes suivants:
Un chromosome surnuméraire maternel isodicentrique 15q11.2-q13.1 - idic (15) - comprenant typiquement deux copies supplémentaires de 15q11.2-q13.1 et aboutissant à une tétrasomie pour 15q11.2-q13.1 (~ 80% des cas)
Une duplication interstitielle maternelle 15q11.2-q13.1 qui inclut généralement une copie supplémentaire de 15q11.2-q13.1 dans le chromosome 15, entraînant une trisomie pour 15q11.2-q13.1 (~ 20% des cas).
15q11.2-q13.1 maternel chromosome isodicentrique [idic (15)] entraînant une tétrasomie ou une hexasomie pour 15q11.2-q13.1
Duplication ou triplication interstitielle maternelle 15q11.2-q13.1
Les duplications peuvent varier en taille et avoir été observées jusqu'à 12 Mo de long (comme on le voit ici), mais doivent contenir le PWACR comme causatif du syndrome dup15q.
Bien que plusieurs gènes d’intérêt (par exemple, ATP10A, CYFIP1, MAGEL2, NECDIN, SNRPN, UBE3A, snoRNA et un groupe de gènes codant pour des sous-unités du récepteur GABAA) appartiennent à la duplication récurrente de 4,5 à 12 Mb, aucun gène unique ne dupliqué - les causes dup15q ont été identifiées.