Les causes de la cystinose
Tous les types de cystinose sont causés par des mutations du gène CTNS. La maladie est héritée de manière autosomique récessive. Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite d'une mutation du même gène de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie, mais ne présentera généralement pas de symptômes. Les porteurs de la cystinose (par exemple, les parents des personnes affectées) ne présentent jamais de symptômes de la maladie. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène défectueux et d'avoir ainsi un enfant affecté est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Les chercheurs ont déterminé que le gène CTNS se situe sur le bras court (p) du chromosome 17 (17p13). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent les informations génétiques de chaque individu. Les cellules humaines ont normalement 46 chromosomes. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés par X et Y. Les mâles ont un chromosome X et un Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court appelé « p » et un bras long nommé «q». Les chromosomes sont en outre subdivisés en plusieurs bandes numérotées. Par exemple, « chromosome 17p13 » fait référence à la bande 13 située sur le bras court du chromosome 17. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement approximatif des milliers de gènes présents sur chaque chromosome.
Le gène CTNS contient des instructions pour la production (codant) d'une protéine appelée cystinosine, nécessaire au transport de la cystine, un acide aminé, hors des lysosomes et dans le reste d'une cellule. Les lysosomes décomposent (dégradent) certaines protéines en leurs acides aminés constitutifs tels que la cystine. La cystine est ensuite transportée hors du lysosome par la cystinosine. Des niveaux insuffisants de cystinosine fonctionnelle entraînent une accumulation (stockage) de cystine dans les lysosomes de divers tissus et organes du corps. La cystine accumulée forme des cristaux qui endommagent éventuellement les organes touchés.