Signes et symptômes du syndrome de Barsy
Bien que les chercheurs aient pu établir un syndrome clair avec des symptômes caractéristiques ou « principaux », beaucoup de choses sur le syndrome de de Barsy ne sont pas entièrement comprises. Plusieurs facteurs, notamment le petit nombre de cas identifiés, le manque d'études cliniques de grande envergure et la possibilité que d'autres gènes influencent le trouble, empêchent les médecins de brosser un tableau complet des symptômes et du pronostic associés. Par conséquent, il est important de noter que les individus affectés peuvent ne pas présenter tous les symptômes décrits ci-dessous. Les parents doivent parler au médecin de leur enfant et à l’équipe médicale de leur cas spécifique, des symptômes associés et du pronostic général.
Un groupe de symptômes extrêmement large et varié a été rapporté chez les personnes atteintes du syndrome de de Barsy. L'aspect prématuré d'âge qui affecte généralement les enfants atteints du syndrome de Barsy est dû au sous-développement de la peau et des structures situées au milieu du visage (hypoplasie de la partie moyenne du visage). Une peau lâche, affaissée et inélastique qui caractérise la cutis laxa contribue à l’apparence de l’âge prématuré. Moins souvent, la peau peut être mince et translucide, ce qui permet de voir facilement les veines sous-jacentes. Dans certains cas, les personnes touchées peuvent présenter une réduction de la graisse sous-cutanée, la couche de graisse située juste sous la surface de la peau.
Les nourrissons atteints du syndrome de Barsy peuvent également avoir des traits faciaux distinctifs, notamment un front exceptionnellement proéminent (bosses frontales), des lèvres minces, des yeux largement espacés (hypertélorisme), un petit nez retroussé et de grandes oreilles malformées (dysplasiques). Certains nourrissons atteints peuvent connaître une fermeture retardée du point mou au sommet du crâne (fermeture retardée de la fontanelle antérieure). La fontanelle antérieure peut également être anormalement grande. Dans certains cas, la circonférence de la tête du nourrisson ou de l’enfant peut être plus petite que ce à quoi on pourrait s’attendre en fonction de l’âge et du sexe (microcéphalie).
Les nourrissons affectés peuvent également avoir un tonus musculaire diminué (hypotonie) et des articulations anormalement relâchées (hypermobilité) en raison de la faiblesse des ligaments et des tendons. Des anomalies squelettiques peuvent survenir, notamment des luxations fréquentes et des luxations partielles (subluxations), notamment une luxation congénitale de la hanche et des mains coincées dans une position serrée (contracture) avec les pouces tournés vers l'intérieur (pouces adduits). Un sternum enfoncé connu sous le nom de pectus excavatum, une faible densité minérale osseuse et des os fragilisés et fragiles (ostéoporose) ont également été rapportés.
Les anomalies oculaires sont également courantes dans le syndrome de de Barsy et peuvent inclure un trouble des lentilles des yeux (cataractes) et un trouble de la cornée des yeux (opacification bilatérale de la cornée). La cornée est la couche externe transparente de l'œil qui permet de laisser entrer la lumière. L'opacification de la cornée peut ne causer aucun symptôme ou conduire à divers degrés de perte de vision. Les anomalies oculaires moins courantes comprennent la décoloration bleuâtre du blanc des yeux (sclérotique bleue), la myopie (myopie) et les yeux non alignés dans la même direction, tels que les yeux croisés (strabisme).
Le degré de déficience intellectuelle peut également varier, allant de modéré à grave. Les nourrissons et les enfants affectés peuvent attendre plus longtemps que les jalons de développement (retards de développement) et avoir des réponses réflexes plus fortes que la normale (hyperréflexie). En vieillissant, les personnes touchées peuvent développer des convulsions et des mouvements involontaires, lents et tordus (comme des mouvements athétoïdes) des mains, des pieds, des bras et des jambes.
Les retards de croissance surviennent avant et après la naissance (retard de croissance intra-utérin et postnatal). De plus, les nourrissons touchés peuvent ne pas grandir et prendre du poids au rythme prévu pour leur âge et leur sexe (retard de croissance). Les personnes atteintes du syndrome de de Barsy peuvent afficher une hauteur inférieure à celle à laquelle on pourrait normalement s'attendre en fonction de l'âge et du sexe (petite taille).
Des symptômes supplémentaires ont été rapportés dans certains cas, notamment des hernies inguinales et ombilicales.