Diagnostic du désordre de la désoxyhypusine synthase
Un diagnostic de trouble DHPS repose sur l'identification de symptômes caractéristiques, sur les antécédents familiaux détaillés du patient et du patient, sur une évaluation clinique approfondie et sur une variété de tests spécialisés. Les enfants ayant une déficience intellectuelle légère ou modérée et des problèmes de développement de la parole, mais aucune autre anomalie ne peuvent être suspectés d'avoir un trouble DHPS. Un diagnostic est confirmé par des tests de génétique moléculaire permettant de détecter des mutations dans le gène DHPS.
Essais cliniques et bilans
Les tests génétiques moléculaires peuvent détecter des variations du gène DHPS responsables de maladies, mais ils ne sont disponibles qu'en tant que service de diagnostic dans des laboratoires spécialisés. Les médecins prélèveront un échantillon de sang d'individus suspectés d'avoir un trouble DHPS et subiront un séquençage complet de l'exome (WES). WES est une méthode de test génétique moléculaire qui examine les gènes chez l'homme contenant des instructions pour la création de protéines (gènes codant pour une protéine). C'est ce qu'on appelle l'exome. WES peut détecter des variations dans le gène DHPS qui sont connues pour causer une maladie, ou des variations dans d'autres gènes connus pour provoquer des symptômes similaires à ce trouble.
Les personnes affectées peuvent subir des tests supplémentaires avant les tests de génétique moléculaire afin de régir d'autres affections, ou après les tests de génétique moléculaire pour évaluer l'étendue de la maladie. Une technique d'imagerie avancée (rayons X) appelée imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être recommandée. Une IRM utilise un champ magnétique et des ondes radio pour produire des images en coupe transversale d'organes particuliers et de tissus corporels, y compris le cerveau.
L'examen neurologique est important pour les personnes présentant les symptômes du trouble DHPS. L'examen neurologique aide à identifier les caractéristiques spécifiques d'une personne. Tests de laboratoire, tests neurophysiologiques et neuroimagerie; études de laboratoire de routine (telles que numération sanguine, électrolytes sériques et tests des fonctions rénale, hépatique et endocrinienne); et une analyse du liquide céphalo-rachidien (obtenue par « prélèvement vertébral ») peut être menée pour aider à exclure les diagnostics alternatifs et co-existants.