Troubles connexes du syndrome de Costello
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Costello. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome cardiofaciocutané (CFC) est une maladie héréditaire extrêmement rare caractérisée par de multiples défauts qui affectent diverses parties du corps. Les principales caractéristiques de ce trouble comprennent l’échec de la croissance; aspect facial caractéristique; cheveux clairsemés; maladie de peau variable; malformations cardiaques; et / ou déficience intellectuelle légère à modérée. Les traits caractéristiques du visage peuvent inclure une tête anormalement grosse (macrocéphalie) avec un front proéminent (bosses frontales), des yeux espacés (hypertélorisme oculaire), un nez court et / ou des crêtes ventrales inhabituellement superficielles (crêtes orbitales hypoplasiques). Le syndrome CFC est une maladie génétique dominante causée par une anomalie génétique (mutation) de l’un des trois gènes nommés BRAF, MEK1 et MEK2. Certains individus affectés ne présentent pas de mutation dans l'un de ces gènes, ce qui suggère que d'autres gènes sont également associés au CFC.
Le syndrome de Noonan est une maladie génétique autosomique dominante causée par des anomalies (mutations) de différents gènes: PTPN11, KRAS, SOS1, RIT1, SHOC2, RAF1 et autres. Le syndrome de Noonan est une maladie génétique qui se manifeste généralement à la naissance et qui se caractérise par un large éventail de symptômes et de caractéristiques physiques qui varient considérablement en intensité et en gravité. Parmi les personnes touchées, les anomalies associées incluent une apparence faciale distincte; un cou large ou palmé; une ligne de cheveux basse à l'arrière de la tête; et petite taille. Les anomalies caractéristiques de la tête et de la région faciale (craniofaciale) peuvent inclure des yeux largement fixés (hypertélorisme oculaire); plis cutanés verticaux pouvant recouvrir les coins intérieurs des yeux (plis épicanthal); affaissement des paupières supérieures (ptosis); une petite mâchoire (micrognathie); un pont nasal bas; et des oreilles basses, proéminentes, anormalement tournées (pennes). Des malformations squelettiques distinctives sont également généralement présentes, telles que des anomalies du sternum, une courbure de la colonne vertébrale (cyphose et / ou une scoliose) et une déviation extérieure des coudes (cubitus valgus). De nombreux nourrissons atteints du syndrome de Noonan présentent également des anomalies cardiaques, telles qu'une obstruction du débit sanguin adéquat de la chambre basse droite du cœur vers les poumons (sténose valvulaire pulmonaire). Des anomalies supplémentaires peuvent inclure des malformations des vaisseaux sanguins et lymphatiques, une coagulation du sang et des plaquettes, une déficience intellectuelle légère, un échec des testicules dans le scrotum (cryptorchidie) dès la première année de vie chez les hommes atteints et / ou d’autres symptômes et constatations.