Diagnostic du syndrome de Costello
Le syndrome de Costello est diagnostiqué par examen clinique et des critères de diagnostic spécifiques ont été développés. Des tests de génétique moléculaire permettant de rechercher des mutations dans le gène HRAS sont disponibles pour confirmer le diagnostic. La plupart des personnes cliniquement atteintes ont une mutation identifiable HRAS. Les experts dans le domaine ont suggéré que le syndrome de Costello ne soit pas diagnostiqué chez les individus ne présentant pas une mutation HRAS identifiable, car ils sont très probablement atteints d'une affection connexe telle que le syndrome de Noonan ou le syndrome cardiofaciocutané. La mutation spécifique dans le gène HRAS, souvent désignée par le changement d’acide aminé qui en résulte, est importante à identifier. Alors que la plupart des personnes atteintes du syndrome de Costello partagent une mutation qui entraîne un changement de l'acide aminé glycine en position 12 en sérine, un certain nombre de changements ont été observés. Le pronostic pour un patient est affecté par la mutation spécifique, certains présentant des problèmes médicaux plus graves que d'autres.