Troubles connexes du syndrome de Crouzon
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Crouzon. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Il existe d'autres troubles causés par des altérations du même gène ou de gènes différents du FGFR. Lorsque différents troubles sont causés par différentes altérations du même gène, ils sont appelés troubles alléliques. Ces troubles partagent souvent des caractéristiques et des symptômes similaires. Les troubles associés aux altérations du gène FGFR2 incluent le syndrome d'Apert, la synostose coronale isolée, le syndrome de Beare-Stevenson, le syndrome de Pfeiffer et le syndrome de Jackson-Weiss. Ces troubles sont hérités de manière autosomique dominante.
Le syndrome de Crouzon avec acanthosis nigricans (CAN) est une maladie génétique rare dans laquelle les symptômes classiques du syndrome de Crouzon sont associés à une maladie de la peau (acanthosis nigricans) caractérisée par un épaississement « velouté » et une coloration accrue (hyperpigmentation). de la peau. Ces anomalies cutanées sont apparentes à la puberté et touchent généralement la peau du cou, de l'abdomen, de la poitrine, des seins, des paupières et des narines; sous les bras (axillaires); et autour de la bouche. Des rapports suggèrent que les personnes atteintes du syndrome de Crouzon avec acanthosis nigricans présentent souvent une hydrocéphalie progressive et un rétrécissement ou un blocage du dos de la voie nasale (atrésie choanale), deux cas inhabituels chez les personnes atteintes uniquement du syndrome de Crouzon. Le syndrome de Crouzon avec acanthosis nigricans est causé par une altération spécifique du gène FGFR3 et est hérité de manière autosomique dominante.
Le syndrome de Saethre-Chotzen, également appelé acrocephalosyndactylie de type III, est une maladie génétique rare caractérisée par la fermeture prématurée de certaines sutures crâniennes (craniosynostose). Dans certains cas, les sutures crâniennes peuvent fusionner de manière inégale, faisant apparaître la tête et le visage de façon dissemblable d’un côté à l’autre (asymétrie craniofaciale). Les malformations craniofaciales supplémentaires peuvent inclure le sous-développement des régions mi-faciales (hypoplasie de la face moyenne); yeux largement espacés avec des orbites inhabituellement peu profondes; déviation anormale d'un œil par rapport à l'autre (strabisme); un nez fin et pointu; et fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine). Les individus affectés peuvent également présenter des anomalies physiques supplémentaires, telles que la fusion partielle des tissus mous (syndactylies cutanées) de certains doigts, en particulier les deuxièmes et troisièmes doigts; Pouces ressemblant à des doigts; extension limitée des coudes; et / ou, dans certains cas, des défauts cardiaques (cardiaques), des malformations rénales (rénales) ou d'autres signes. Bien que l'intelligence soit généralement normale, une déficience intellectuelle légère à modérée a été rapportée. Le syndrome de Saethre-Chotzen est hérité en tant que trait autosomique dominant.
Des troubles congénitaux supplémentaires peuvent être caractérisés par diverses formes de craniosynostose, des anomalies cranio-faciales supplémentaires, ainsi que par d'autres symptômes et manifestations similaires à celles potentiellement associées au syndrome de Crouzon. Ces troubles incluent la craniosynostose isolée, le syndrome d'Antley-Bixler, le syndrome de Baller-Gerold, le syndrome de Carpenter et d'autres troubles de l'acrocephalopolysyndactylie.