Diagnostic du syndrome de Crouzon
Le syndrome de Crouzon est généralement diagnostiqué à la naissance ou pendant la petite enfance sur la base d'une évaluation clinique approfondie, de l'identification de signes physiques caractéristiques et de divers tests spécialisés. Ces tests peuvent inclure des techniques d'imagerie avancées, telles que la tomographie par ordinateur (TDM) ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM), ou d'autres études d'imagerie.
Essais cliniques et bilans
La tomodensitométrie et l'IRM sont utilisées pour aider à détecter ou à caractériser certaines anomalies pouvant être associées à la maladie (par exemple, la craniosynostose, d'autres anomalies du squelette, etc.). Au cours de la tomodensitométrie, un ordinateur et des rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe transversale de structures internes. Au cours de l'IRM, un champ magnétique et des ondes radio créent des images détaillées en coupe transversale de certains organes et tissus.
Les tests de génétique moléculaire peuvent confirmer le diagnostic de syndrome de Crouzon chez certaines personnes. Les tests génétiques moléculaires peuvent détecter des mutations dans le gène FGFR2, responsables du trouble, mais ne sont disponibles qu’en tant que service de diagnostic dans des laboratoires spécialisés.