Troubles connexes du syndrome de Cri du chat
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de cri du chat. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Le syndrome de Wolf-Hirschhorn, également appelé syndrome de Wolf, est un trouble chromosomique rare caractérisé par une délétion partielle (monosomie) du bras court (p) du chromosome 4 (4p). Bien que la taille et l'emplacement de la suppression 4p varient d'un cas à l'autre, on pense que la suppression de la bande 4p16.3 est la région critique menant aux caractéristiques caractéristiques de la maladie. Les anomalies associées incluent généralement un faible poids à la naissance, un retard de croissance, un tonus musculaire faible (hypotonie) et des retards dans l'acquisition des compétences nécessitant la coordination d'activités physiques et mentales (retard psychomoteur). La plupart des nourrissons et des enfants atteints présentent également des malformations distinctives du crâne et de la région faciale (craniofaciale). Ceux-ci peuvent inclure une petite tête (microcéphalie) et un front haut; sourcils fortement arqués; yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire); plis cutanés verticaux recouvrant les coins intérieurs des yeux (plis épicanthal); un nez «à bec» avec un pont nasal anormalement large; une bouche renversée; une rainure verticale inhabituellement courte au milieu de la lèvre supérieure (philtrum); et / ou grandes oreilles malformées. En raison de celles-ci et / ou de malformations cranio-faciales supplémentaires, le visage peut sembler relativement différent d'un côté à l'autre (asymétrie cranio-faciale). Des anomalies physiques supplémentaires peuvent également être présentes. Ces caractéristiques peuvent inclure une déviation anormale d'un œil par rapport à l'autre (strabisme); absence partielle de tissu de la région colorée de l'œil (colobome de l'iris); fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine); testicules non descendus (cryptorchidie) et placement anormal de l'ouverture urinaire sur la face inférieure du pénis (hypospadias) chez les hommes atteints; malformations structurelles du cœur; épisodes soudains d'activité électrique incontrôlée dans le cerveau (convulsions); anomalies squelettiques; et / ou d'autres résultats. Le syndrome de Wolf-Hirschhorn semble généralement survenir spontanément (de novo) pour des raisons inconnues très tôt dans le développement embryonnaire. Plus rarement, cela peut sembler résulter d'un transfert équilibré chez l'un des parents.
Des troubles chromosomiques supplémentaires peuvent présenter des caractéristiques similaires à celles associées au syndrome de cri du chat. Des tests chromosomiques sont nécessaires pour confirmer la présence d'une anomalie chromosomique spécifique