Diagnostic du syndrome de Cri du chat
Chez les nouveau-nés, le diagnostic de syndrome de cri du chat est confirmé par une évaluation clinique approfondie, l'identification de signes caractéristiques (par exemple, un cri de félin) et des études chromosomiques (caryotypage) révélant une délétion du bras court du chromosome 5. Un test appelé hybridation de fluorescence in situ (FISH) peut être utilisé pour confirmer un diagnostic de syndrome de cri du chat.
Des études chromosomiques peuvent également être effectuées pour déterminer si une translocation équilibrée est présente chez un parent. Des tests de diagnostic supplémentaires peuvent être utilisés pour déterminer l'étendue du trouble tel que les rayons X afin de révéler des anomalies squelettiques telles que la scoliose.
Les techniques scientifiques permettant de déterminer les anomalies chromosomiques sont de plus en plus perfectionnées. Cela signifie que les techniques de diagnostic se sont améliorées et que, dans certains cas, le diagnostic prénatal du syndrome de cri du chat est possible.