Troubles connexes du syndrome de Cohen
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Cohen. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Prader-Willi (PWS) est un trouble multisystémique génétique caractérisé par une léthargie, une diminution du tonus musculaire (hypotonie), des difficultés d'alimentation et une prise de poids insuffisante. Dans l'enfance, ce trouble se caractérise par une petite taille, de petits organes génitaux et un appétit excessif car les personnes touchées ne se sentent pas satisfaites après avoir terminé une moyenne (satiété). Sans intervention, cela peut entraîner une suralimentation et l'apparition progressive de l'obésité. La compulsion alimentaire nécessite une surveillance constante. Les personnes souffrant d'obésité grave peuvent avoir un risque accru d'insuffisance cardiaque, d'apnée du sommeil, de diabète et d'autres problèmes graves pouvant entraîner des complications potentiellement mortelles. Toutes les personnes atteintes du SPW ont une déficience cognitive allant de l’intelligence normale faible avec difficultés d’apprentissage à une déficience intellectuelle légère à modérée. Les problèmes de comportement sont fréquents et peuvent inclure des crises de colère, un comportement obsessionnel / compulsif et la cueillette de la peau. Les jalons moteurs et le développement du langage sont souvent retardés. Le PWS est dû à des modifications affectant certains gènes dans une région spécifique du chromosome 15. Ces anomalies résultent généralement d’erreurs de développement aléatoires (sporadiques), mais sont parfois héréditaires.
Le syndrome d'Angelman (AS) est un trouble neurologique génétique rare caractérisé par de graves retards de développement et des troubles d'apprentissage; l'absence ou la quasi-absence de parole; une incapacité à coordonner les mouvements volontaires (ataxie) et des mouvements saccadés et tremblants des bras et des jambes; et un comportement distinct caractérisé par une disposition heureuse et des épisodes non provoqués de rire et de sourire, souvent à des moments inappropriés. Bien que les personnes affectées puissent être incapables de parler, beaucoup apprennent progressivement à communiquer par d'autres moyens, tels que les gestes. En outre, les enfants peuvent avoir une capacité linguistique réceptive suffisante pour comprendre le langage et comprendre des commandes simples. Des symptômes supplémentaires peuvent survenir dans certains cas, notamment des convulsions, des troubles du sommeil et des difficultés d'alimentation. Certains enfants affectés peuvent avoir des traits faciaux distincts. Le syndrome d'Angelman est provoqué par la suppression ou l'expression anormale du gène UBE3A situé sur le bras long (q) du chromosome 15 (15q11-q13), la région PWS / AS.
Plusieurs autres troubles génétiques peuvent avoir des signes et des symptômes similaires ou similaires à ceux observés dans le syndrome de Cohen. Ces troubles comprennent le syndrome d'Alstrom, le syndrome de Cri-du-chat, le syndrome de Williams, le syndrome de Bardet-Biedl et l'hypothyroïdie.