Troubles connexes du déficit immunitaire commun variable
Les symptômes suivants peuvent être similaires à ceux de l’immunodéficience variable commune. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L'agammaglobulinémie est un groupe de déficiences immunitaires héréditaires caractérisées par une faible concentration d'anticorps dans le sang due au vernis de lymphocytes particuliers dans le sang et la lymphe. Les types d'agammaglobulinémie sont les suivants: agammaglobulinémie liée à l'X (XLA), l'agammaglobulinémie liée au X beaucoup plus rare avec déficit en hormone de croissance (environ 10 cas signalés) et l'agammaglobulinémie récessive autosomique. Tous ces troubles sont caractérisés par un système immunitaire affaibli qui doit être renforcé par l'administration de gammaglobuline afin de lutter contre les infections.
Le syndrome Hyper-IgM (HIGM) est un trouble d'immunodéficience primaire rare qui est généralement hérité en tant que condition récessive liée à l'X. Les personnes atteintes de ce trouble ont de faibles niveaux d'anticorps IgG, IgA et IgE. Les taux d'anticorps IgM peuvent être élevés dans la plage normale. Les symptômes et les signes physiques deviennent généralement apparents au cours de la première ou de la deuxième année de la vie. Les HIGM se caractérisent par des infections bactériennes récurrentes de l'oreille moyenne, des sinus, des poumons, de la membrane qui tapisse la paupière et de la partie blanche des yeux, de la peau et / ou d'autres zones. Les enfants affectés peuvent présenter une altération de l'absorption des nutriments, une diarrhée chronique et un manque de gain de poids (perte de croissance) et une hypertrophie des amygdales et / ou une hypertrophie du foie et de la rate (hépatosplénomégalie). En outre, il est connu que des personnes développent des troubles auto-immuns du sang, tels que la neutropénie, dans lesquels le niveau de certains globules blancs est réduit. Étant donné qu'environ 70% des cas de HIGM signalés sont liés à l'X, la grande majorité des personnes touchées sont des hommes. Toutefois, des formes autosomiques récessives et autosomiques dominantes ont été décrites.
Le syndrome lymphoprolifératif lié à l'X (XLP) est caractérisé par une réponse immunitaire défectueuse à une infection par le virus d'Epstein-Barr (EBV). Ce virus est répandu dans la population générale et relativement bien connu car il est la cause de la mononucléose infectieuse (IM), généralement sans effet durable. Cependant, chez les personnes atteintes de XLP, l'exposition à l'EBV peut entraîner une hépatite fulminante grave, pouvant mettre la vie en danger; taux anormalement bas d'anticorps dans le sang et les sécrétions corporelles (hypogammaglobulinémie), entraînant une susceptibilité accrue à diverses infections; Tumeurs malignes de certains types de tissus lymphoïdes (lymphomes à cellules B); et / ou d'autres anomalies. L'éventail des symptômes et des résultats associés à XLP peut varier d'une personne à l'autre. De plus, la gamme d'effets peut changer chez un individu avec le temps. Dans la plupart des cas, les personnes atteintes de XLP présentent des symptômes à l’âge de 6 mois à 10 ans. Le XLP est dû à des mutations dans les gènes SH2D1A et XIAP.
Les troubles liés au WAS sont un spectre d'affections causées par des mutations du gène WAS. Ces troubles comprennent le syndrome de Wiskott-Aldrich, la thrombocytopénie liée à l'X et la neutropénie congénitale liée à l'X. La protéine WASP qui conduit à une faible numération plaquettaire (thrombocytopénie). À propos, diarrhée sanglante, infections récurrentes, desquamation, démangeaisons, éruptions cutanées (eczéma) et apparition de petites taches violettes sur la peau (pétéchies). Le développement de la pneumonie à Pneumocystis carinii (PCP) et des saignements intracrâniens sont des complications précoces pouvant mettre en jeu le pronostic vital. Les complications potentielles ultérieures incluent la destruction des globules rouges (anémie hémolytique), l'arthrite, la vascularite et les lésions rénales et hépatiques. Les personnes affectées ont un risque accru de développer des lymphomes, en particulier après une exposition au virus d'Epstein-Barr. Les troubles liés au WAS sont extrêmement variables, même chez les individus de la même famille.