Troubles connexes du cycle 21 du chromosome
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de Chromosome 21 Ring. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Down est un trouble chromosomique dans lequel tout ou partie du chromosome 21 apparaît trois fois (trisomie) au lieu de deux fois dans les cellules du corps. Les symptômes associés peuvent varier considérablement en fonction de la longueur et de l'emplacement de la partie dupliquée (trisomique) du chromosome 21, ainsi que du pourcentage de cellules contenant l'anomalie. Cependant, de nombreux nourrissons atteints peuvent présenter un faible tonus musculaire (hypotonie), un réflexe de sursaut faible (Moro), une flexibilité excessive des articulations et des malformations distinctives de la tête et du visage (craniofacial). Les anomalies craniofaciales peuvent inclure une tête courte et petite (microbrachycéphalie); plis des paupières inclinés vers le haut (fissures palpébrales); un petit nez avec un pont nasal déprimé; un profil facial relativement plat; et une peau excessive sur la nuque. Le syndrome de Down peut également être caractérisé par des anomalies des extrémités, une petite taille, un retard mental, une déficience auditive et / ou des malformations structurelles du cœur. En outre, les personnes atteintes peuvent avoir une susceptibilité accrue aux maladies respiratoires (pneumonie, par exemple), à d’autres maladies infectieuses et aux tumeurs malignes dans lesquelles il existe une prolifération accrue de certains globules blancs (leucémie
La monosomie du chromosome 21 est une anomalie chromosomique caractérisée par l’absence (suppression) de tout ou partie du chromosome 21. Dans la plupart des cas, les symptômes et les résultats associés sont supposés résulter de la suppression de tout ou partie du bras long (q) 21ème chromosome. De telles anomalies peuvent être extrêmement variables, en fonction de l'emplacement spécifique de la délétion chromosomique. Les résultats associés peuvent inclure un retard de croissance avant la naissance (retard de croissance intra-utérine), un retard de croissance et une prise de poids attendus au cours de la petite enfance (retard de croissance), un retard mental grave, des anomalies respiratoires et digestives, des luxations articulaires et / ou des épisodes d'incontrôlée activité électrique dans le cerveau (convulsions). Des malformations craniofaciales peuvent également être présentes, telles qu'une tête anormalement petite (microcéphalie), des plis de paupière inclinés vers le bas (fissures palpébrales), un nez proéminent, une petite mâchoire (micrognathie), une fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine), et / ou une rainure anormale dans la lèvre supérieure (fente labiale). Certaines personnes touchées peuvent également avoir d'autres malformations, telles que des anomalies des yeux, du cerveau, des reins et / ou d'autres régions corporelles.
D'autres troubles chromosomiques peuvent présenter des caractéristiques similaires à celles associées au cycle 21 du chromosome. Des tests chromosomiques sont nécessaires pour confirmer la présence d'une anomalie chromosomique spécifique.