Diagnostic du cycle 21 du chromosome
Dans certains cas, un diagnostic de cycle du chromosome 21 peut être suggéré avant la naissance (avant la naissance) au moyen d’examens spécialisés tels que l’échographie, l’amniocentèse et / ou le prélèvement de villosités choriales. Les études par ultrasons peuvent révéler des résultats caractéristiques suggérant un trouble chromosomique ou d'autres anomalies du développement du fœtus. Au cours de l'amniocentèse, un échantillon de fluide entourant le fœtus en développement est prélevé et analysé, tandis que le CVS implique le prélèvement d'échantillons de tissus d'une partie du placenta. L'analyse chromosomique réalisée sur les échantillons de fluide ou de tissu peut révéler la présence de Chromosome 21 Ring.
Le diagnostic de l'anneau chromosomique 21 peut être confirmé après la naissance (après l'accouchement) sur la base d'une évaluation clinique approfondie, de résultats physiques caractéristiques et d'une analyse chromosomique. Dans certains cas, des tests spécialisés peuvent également être effectués pour détecter certaines anomalies pouvant être associées au trouble. Par exemple, chez les personnes présentant des symptômes ressemblant à ceux du syndrome de Down, une surveillance et des tests rigoureux peuvent être réalisés pour garantir le dépistage précoce et le traitement rapide de certaines affections potentiellement associées à la trisomie chromosomique 21 (par exemple, malformations cardiaques congénitales; certaines infections; tumeurs malignes, telles que comme la leucémie, etc.).