Troubles connexes de l'anneau du chromosome 15
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du cycle 15 du chromosome. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Russell-Silver (RSS) est une maladie génétique rare caractérisée par des retards de croissance avant et après la naissance, conduisant à une petite taille (nanisme); surcroissance d'un côté du corps (hémihypertrophie) pouvant affecter la tête, le tronc, les bras et / ou les jambes; traits craniofaciaux distinctifs; et d'autres anomalies physiques. Les malformations cranofaciales caractéristiques peuvent inclure un visage de « forme triangulaire » avec un petit menton pointu; un front proéminent (bosses frontales); décoloration bleuâtre du « blanc » des yeux (sclérotique bleue); une bouche inhabituellement petite et large aux coins tournés vers le bas; et / ou une petite mâchoire (micrognathie). Dans certains cas, des anomalies physiques supplémentaires peuvent inclure une déviation anormale ou une « incurvation » (clinodactylie) du cinquième doigt; sangle ou fusion (syndactylie) de certains orteils; sous-développement (hypoplasie) des os des doigts (phalanges); taches de couleur café sur la peau (taches café au lait); et / ou des anomalies des reins et des voies urinaires. En outre, bien que la plupart des personnes touchées aient une intelligence normale, un léger retard mental peut parfois être présent. Dans la plupart des cas, on pense que le RSS résulte de nouveaux changements génétiques (mutations) qui se produisent de manière aléatoire pour des raisons inconnues (sporadiquement). Plus rarement, il semble que le trouble puisse être hérité comme un trait autosomique récessif. En outre, une forme rare de RSS a été identifiée et serait héritée comme un trait dominant lié à l'X.
Comme mentionné ci-dessus, RSS et Chromosome 15 Ring peuvent partager plusieurs caractéristiques, notamment un retard de croissance et une petite taille, un visage de forme triangulaire, des anomalies digitales (digitales), des taches de café au lait et d'autres anomalies. Les rapports indiquent que certaines caractéristiques sont généralement plus marquées chez les personnes ayant un anneau du chromosome 15, telles que le retard mental, la petite taille de la tête (microcéphalie) et d’autres anomalies faciales, les cardiopathies congénitales et les malformations numériques. Ainsi, les experts suggèrent que la présence de tels résultats en association avec les fonctionnalités RSS devrait conduire à une analyse chromosomique pour aider à confirmer ou à exclure la présence de l'anneau du chromosome 15.
Des troubles chromosomiques supplémentaires peuvent présenter des caractéristiques similaires à celles associées au cycle 15 du chromosome. Des tests chromosomiques sont nécessaires pour confirmer la présence d'une anomalie chromosomique spécifique.