Dans certains cas, un diagnostic de cycle du
chromosome 15 peut être suggéré avant la naissance (avant la naissance) par des
tests spécialisés tels que l'échographie, l'amniocentèse ou le prélèvement de
villosités choriales (CVS). Au cours de l'échographie fœtale, des ondes sonores
réfléchies sont utilisées pour créer une image du fœtus en développement. Les
études par ultrasons peuvent révéler des résultats caractéristiques suggérant
un trouble chromosomique ou d'autres anomalies du développement du fœtus. Au
cours de l'amniocentèse, un échantillon de fluide entourant le fœtus en développement
est prélevé et analysé, tandis que le CVS implique le prélèvement
d'échantillons de tissus d'une partie du placenta. L'analyse chromosomique
effectuée sur les échantillons de fluide ou de tissu peut révéler la présence
de chromosome 15 annulaire.
Le trouble peut également être
diagnostiqué ou confirmé peu de temps après la naissance, au cours de l'enfance
ou plus tard au cours de l'enfance, sur la base d'une évaluation clinique
approfondie, de la détection de résultats physiques caractéristiques et d'une
analyse chromosomique. Des tests spécialisés peuvent également être effectués
pour aider à détecter et / ou caractériser certaines anomalies pouvant être
associées au trouble. Ces tests peuvent inclure des techniques d'imagerie
avancées (par exemple, pour évaluer des anomalies squelettiques, des
malformations rénales, etc.); études visant à évaluer la structure et la
fonction du cœur (p. ex. imagerie par rayons X, électrocardiogramme [EKG],
échocardiogramme); et / ou d’autres études de diagnostic.