Troubles connexes du chromosome 10, la trisomie distale 10q
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du chromosome 10, trisomie distale 10q. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le chromosome 10, monosomie 10p, est un trouble chromosomique très rare dans lequel l'extrémité (distale) du bras court (p) d'un chromosome 10 est manquante (délétée ou monosomique). Le trouble se caractérise par des retards de croissance et de petite taille, des retards de développement, des anomalies caractéristiques de la tête et du visage (craniofacial), des malformations cardiaques congénitales, des malformations des voies urinaires et / ou l'incapacité de l'un des testicules ou des deux à descendre dans le scrotum. (cryptorchidie) chez les hommes atteints. Les malformations craniofaciales caractéristiques peuvent inclure une tête anormalement petite (microcéphalie) avec un front exceptionnellement proéminent (bosses frontales); une petite mâchoire sous-développée (micrognathie); affaissement de la ou des paupières supérieures (ptosis); paupières descendantes (fissures palpébrales); petites oreilles malformées; et / ou d'autres anomalies. Dans la plupart des cas, le trouble est dû à un changement génétique (mutation) spontané (de novo) qui se produit pour des raisons inconnues (sporadiques).
D'autres troubles chromosomiques peuvent être caractérisés par une croissance lente avant et après la naissance, une déficience intellectuelle et psychomotrice, des anomalies cranio-faciales, des malformations des mains et des pieds et / ou des anomalies cardiaques, respiratoires et / ou rénales similaires à celles survenant en association avec le chromosome 10, la trisomie distale 10q. Les tests chromosomiques sont le seul moyen de déterminer quel trouble chromosomique a un individu.