Diagnostic du chromosome 10, la trisomie distale 10q
Dans certains cas, le diagnostic du chromosome 10, de la trisomie distale 10q peut être déterminé avant la naissance (prénatal) par des tests spécialisés tels que l'échographie, l'amniocentèse et / ou le prélèvement de villosités choriales. Les études par ultrasons peuvent révéler des résultats caractéristiques suggérant un trouble chromosomique ou d'autres anomalies du développement du fœtus. Au cours de l'amniocentèse, un échantillon de fluide entourant le fœtus en développement est prélevé et étudié. Lors du prélèvement de villosités choriales, un échantillon de tissu est prélevé sur une partie du placenta. Les études de laboratoire effectuées sur cet échantillon de fluide ou de tissu peuvent révéler la présence de trisomie distale 10q.
écifient l'emplacement des milliers de gènes présents sur chaque chromosome.
Le chromosome 10, trisomie distale 10q peut également être diagnostiqué et / ou confirmé après la naissance (après l'accouchement) sur la base d'une évaluation clinique approfondie, de l'identification des signes physiques caractéristiques et d'études chromosomiques. De petites trisomies peuvent ne pas être détectées dans les études chromosomiques standard et peuvent nécessiter une analyse par micropuce chromosomique.
Certaines anomalies spécifiques pouvant survenir en association avec la trisomie distale 10q peuvent être détectées et / ou confirmées par des études d'imagerie spécialisées et / ou des tests supplémentaires. Par exemple, des études par rayons X spécialisées et / ou d'autres techniques d'imagerie peuvent être utilisées pour confirmer et / ou caractériser certaines anomalies squelettiques et / ou malformations rénales potentiellement associées à la maladie. Les cardiopathies congénitales potentiellement associées au chromosome 10, la trisomie distale 10q peuvent être détectées, confirmées et / ou caractérisées par une évaluation clinique approfondie et des tests spécialisés permettant aux médecins d’évaluer la structure et la fonction du cœur (par exemple électrocardiogramme [EKG], échocardiographie cardiaque).