Troubles connexes des troubles liés au collagène de type VI
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux associés aux troubles de type VI. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
La dystrophie musculaire de la ceinture (LGMD) est un terme générique qui désigne un groupe de maladies génétiques progressives rares caractérisées par une atrophie et une faiblesse des muscles volontaires de la hanche et des épaules (région de la ceinture du membre). La faiblesse et l'atrophie musculaires sont progressives et peuvent affecter d'autres muscles du corps. Environ 15 sous-types différents ont été identifiés en raison de changements anormaux (mutations) de certains gènes. L'âge d'apparition, la gravité et la progression des symptômes de ces sous-types varient considérablement entre les individus d'une même famille. Certaines personnes peuvent avoir une forme légère et lentement progressive des troubles; d'autres peuvent avoir une invalidité de longue durée. L'expression « dystrophie musculaire des ceintures » est un terme général qui englobe plusieurs troubles. Ces troubles peuvent maintenant être distingués par analyse génétique et protéique. Au moins 15 sous-types ont été identifiés. Les diverses formes de LGMD peuvent être héritées en tant que trait autosomique dominant ou récessif. LGMD autosomique dominant est connu sous le nom de LGMD1 et comporte cinq sous-types (LGMDA-E). LGMD autosomique récessif est connu sous le nom de LGMD2 et comprend 10 sous-types (LGMDA-J). ("Dystrophie musculaire de la ceinture des membres" comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
La dystrophie émeri-musculaire (DMLA) est une maladie génétique rare, souvent lentement évolutive, qui affecte les muscles des jambes, du visage, du cou, de la colonne vertébrale et du cœur. Les anomalies affectant le cœur (cardiomyopathie) se caractérisent par une position fléchie ou étendue (contractures) et les anomalies affectant le cœur. Les principaux symptômes peuvent être la fonte musculaire et plus particulièrement au niveau des bras et du bas des jambes (régions huméro-péronéales) et des contractures des coudes, des tendons d’Achille et des muscles du haut du dos. Dans certains cas, des anomalies supplémentaires peuvent être présentes. Dans la plupart des cas, l’EDMD est hérité comme un trait dominant récessif ou autosomique lié à l’X. Dans des cas extrêmement rares, une transmission autosomique récessive a été rapportée. Bien que l’EDMD ait différents modes d’héritage, les symptômes sont presque les mêmes.
La dystrophie musculaire congénitale (CMD) est un terme général qui désigne un groupe de maladies musculaires génétiques présentes à la naissance (congénitales) ou se développant tôt pendant la petite enfance. Les CMD se caractérisent par une diminution du tonus musculaire (hypotonie), parfois appelée «bébé floppy»; faiblesse musculaire progressive et dégénérescence (atrophie); les articulations anormalement fixées qui se produisent lorsque l'épaississement et le raccourcissement de tissus tels que les fibres musculaires et les tendons provoquent une déformation et limitent le mouvement d'une zone affectée (contractures); et des retards dans l'atteinte des jalons moteurs à la recherche d'une position assise ou sans assistance Certaines formes de CMD peuvent être associées à des défauts cérébraux structurels et, éventuellement, à une déficience intellectuelle. La gravité, les symptômes spécifiques et la progression de ces troubles varient considérablement. Presque toutes les formes connues de CMD sont héritées en tant que traits autosomiques récessifs.
Atrophie musculaire spinale causée par une délétion du gène SMN sur des chromosomes caractérisés par une dégénérescence de groupes de cellules nerveuses (noyaux moteurs) dans la région la plus basse du cerveau (tronc cérébral inférieur) et motoneurones dans la moelle épinière (cellules de corne antérieure). Les motoneurones sont des cellules nerveuses qui transmettent l'influx nerveux de la moelle épinière ou du cerveau (système nerveux central) au muscle ou au tissu glandulaire. Les symptômes typiques sont une faiblesse musculaire lente et progressive et une atrophie musculaire. Les personnes touchées ont un tonus musculaire faible, une faiblesse musculaire des deux côtés du corps sans ou avec une implication minime des muscles du visage, une langue tremblante et une laque de réflexes tendineux profonds. La SMA est divisée en sous-types en fonction de l'apparition des symptômes et de la fonction maximale atteinte.