Diagnostic des troubles liés au collagène de type VI
Le diagnostic de myopathie de Bethlem ou d'Ullrich CMD est constitué des antécédents détaillés du patient, de l'identification des symptômes (par exemple, de la répartition spécifique de la faiblesse musculaire et de l'atrophie) et de divers tests spécialisés, notamment l'ablation chirurgicale et l'examen microscopique. (Biopsie) du tissu musculaire affecté. un test qui évalue la santé des muscles et des nerfs qui contrôlent les muscles (électromyographie); tests sanguins spécialisés; et des tests qui évaluent la présence et le nombre de certaines protéines musculaires (immunohistochimie).
Au cours d'une électromyographie, une électrode à aiguille est insérée à travers la peau dans un muscle affecté. L'électrode enregistre l'activité électrique du muscle. La faiblesse musculaire est causée par le muscle lui-même ou par les nerfs qui contrôlent les muscles. Une électromyographie peut exclure des troubles nerveux tels que la neuropathie motrice et la neuropathie périphérique.
Les analyses de sang peuvent révéler des niveaux de créatine kinase (CK) souvent trouvés à des niveaux anormalement élevés lorsque le muscle est endommagé. Des taux de CK légèrement élevés surviennent dans certains cas de troubles liés au collagène de type VI. La détection de taux élevés de CK peut confirmer que le muscle est endommagé ou enflammé, mais ne peut pas confirmer un diagnostic.
Au cours d'une électromyographie, une électrode à aiguille est insérée à travers la peau dans un muscle affecté. L'électrode enregistre l'activité électrique du muscle. Cet enregistrement montre à quel point un muscle répond aux nerfs et peut être déterminé par les muscles qui contrôlent les muscles. Une électromyographie peut exclure les maladies neuronales et les neuropathies périphériques.
Les tests sanguins peuvent détecter des niveaux élevés de créatine kinase (CK), une enzyme que l'on retrouve couramment dans les niveaux inhabituellement élevés de lésions musculaires. Des taux de CK légèrement élevés surviennent dans certains cas de troubles liés au collagène de type VI, mais pas dans tous. La preuve de niveaux élevés de CK peut confirmer que le muscle est endommagé ou enflammé, mais ne peut pas confirmer un diagnostic.
Dans certains cas de CMD Ullrich, un test spécial sur des spécimens de biopsie musculaire peut être réalisé pour déterminer la présence et le niveau de protéines musculaires spécifiques dans des cellules ou des tissus musculaires (immunomarquage). Diverses techniques telles que l’immunocoloration, l’immunofluorescence ou le Western Blot (immunoblot) peuvent être utilisées. Ces tests impliquent l'utilisation de certains anticorps qui répondent à certaines protéines musculaires. Des échantillons de biopsies musculaires sont présentés à ces anticorps et les résultats peuvent être déterminés par une protéine musculaire spécifique. Dans Ullrich CMD, le collagène VI peut être significativement réduit ou absent ou présenter une localisation anormale dans le muscle. Dans la myopathie de Bethlem, l’immunomarquage ne montre généralement que de légères modifications ou du collagène VI normal.
De plus en plus, le test de diagnostic de première ligne se voit proposer un nouveau test génétique appelé séquençage de l'exome. Ce test utilise l'ADN d'une personne diagnostiquée avec des troubles neuromusculaires.