Troubles connexes de l'hémochromatose héréditaire
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de l'hémochromatose héréditaire classique. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Les troubles primaires de la surcharge en fer constituent un groupe de troubles rares caractérisés par une accumulation de fer dans le corps. Ce groupe comprend l'hémochromatose juvénile, l'atransferrinémie, l'hémochromatose néonatale et la surcharge de fer africaine. L'hémochromatose a été séparée en quatre troubles distincts: l'hémochromatose héréditaire (classique), également appelée hémochromatose liée au HFE ou hémochromatose de type I, l'hémochromatose de type 2 (hémochromatose juvénile), l'hémochromatose de type 3, également connue sous le nom d'hémochromatose liée au TFR; et l'hémochromatose de type 4, également appelée maladie à la ferroportine. Les symptômes spécifiques liés à ces troubles peuvent varier en fonction de l’emplacement et de l’ampleur de l’accumulation de fer. Les symptômes communs incluent la fatigue, les douleurs abdominales, le manque de pulsion sexuelle, les douleurs articulaires et les anomalies cardiaques. S'il n'est pas traité, le fer peut s'accumuler dans divers organes du corps, entraînant des complications graves pouvant menacer le pronostic vital.
L'hémochromatose secondaire fait référence à un groupe de troubles dans lesquels l'apport en fer et l'accumulation de fer dans le corps sont accrus en raison d'une cause connue (primaire). Les exemples d'hémochromatose secondaire comprennent la thalassémie majeure, l'anémie sidéroblastique, les anémies hémolytiques chroniques, l'ataxie de Friedreich et l'acéruloplasminémie. Les personnes atteintes d'une maladie hépatique alcoolique chronique peuvent également développer une surcharge en fer