Diagnostic de l'hémochromatose héréditaire
L'hémochromatose héréditaire classique est diagnostiquée sur la base de l'identification des symptômes caractéristiques, des antécédents détaillés du patient, d'une évaluation clinique approfondie et de divers tests spécialisés.
Selon la littérature médicale, un diagnostic précoce basé sur des caractéristiques cliniques peut être difficile car certaines personnes peuvent présenter une surcharge en fer de degré relativement modéré ou de courte durée avec seulement certains symptômes caractéristiques, voire aucun. Par conséquent, il est important que le trouble soit pris en compte chez les personnes présentant un élargissement inexpliqué du foie (hépatomégalie), une cicatrisation du foie (cirrhose), une pigmentation accrue de la peau, une perte de la pulsion sexuelle (libido), une maladie du muscle cardiaque (myocardiopathie), diabète sucré ou inflammation articulaire (arthrite).
Lorsque le trouble est suspecté, des analyses de sang sont effectuées pour détecter des taux anormalement élevés de fer dans le sang; taux sanguins élevés d’un composé du fer utilisé comme indicateur des réserves de fer de l’organisme (taux de ferritine sérique) et augmentation de la saturation en transferrine. La transferrine est une protéine impliquée dans le transport du fer de l'intestin dans le sang.
Une biopsie du foie (biopsie à l'aiguille à travers la peau et étude microscopique du tissu hépatique) a déjà été utilisée pour aider à obtenir un diagnostic d'hémochromatose héréditaire classique. Cependant, la biopsie hépatique est passée d'un test de diagnostic à un test de pronostic chez des homozygotes typiques du groupe C282Y. En outre, une biopsie du foie peut être utile pour établir la présence et l'étendue de la cirrhose.
En outre, des tests d'imagerie spécialisés tels que l'imagerie par résonance magnétique (IRM) peuvent révéler une augmentation de la densité du foie en raison d'une accumulation excessive de fer. L'IRM utilise un champ magnétique et des ondes radio pour fournir des images en coupe détaillées de certains organes et tissus tels que le foie.
Un diagnostic d'hémochromatose héréditaire classique peut être confirmé par des tests de génétique moléculaire permettant de détecter des mutations caractéristiques du gène HFE pouvant être à l'origine du trouble.
Les membres de la famille des personnes ayant un diagnostic confirmé d'hémochromatose héréditaire classique devraient également subir une évaluation diagnostique pour aider à détecter ou à exclure le trouble.