Troubles connexes de L’arachnodactylie contractuelle congénitale
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de l’ACC. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L'arthrogrypose de multiplex congénitale est une maladie congénitale rare caractérisée par une mobilité réduite des articulations multiples à la naissance en raison de la prolifération des tissus fibreux. Les symptômes de ce trouble peuvent être: une amplitude de mouvement fixe des articulations; les épaules qui sont pliées vers l'intérieur et tournées vers l'intérieur; Ce sont des muscles courbés et sous-développés.
Le syndrome de Marfan est un trouble héréditaire du tissu conjonctif. Elle se caractérise par une finesse inhabituelle, de longs membres, des pieds et des doigts, une faiblesse inhabituelle des articulations, un relâchement des muscles, une courbure progressive de la colonne vertébrale, un sternum saillant ou indenté et des pieds plats. L'élargissement et la dégénérescence de l'aorte, le prolapsus de la valve mitrale et la possibilité d'un anévrisme de l'aorte sont des conséquences graves du syndrome de Marfan.
Le syndrome de Gordon est un trouble extrêmement rare connu pour être une arthrogrypose perturbée. Ces troubles impliquent généralement une raideur et une altération de la mobilité des avant-bras et des jambes (extrémités distales), notamment des genoux, des coudes, des poignets et / ou des chevilles. Ces articulations ont tendance à être fixées, fixées dans une position pliée ou fléchie (contractures). Le syndrome de Gordon se caractérise par la fixation permanente de plusieurs doigts en position fléchie (camptodactylie), une flexion anormale vers l'intérieur du pied (pied bot ou talipes) et, moins fréquemment, une fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine). Dans certains cas, des anomalies supplémentaires peuvent être présentes. L'étendue et la gravité des symptômes peuvent varier d'un cas à l'autre. Le syndrome de Gordon est hérité selon un schéma autosomique dominant
L'homocystinurie est une maladie métabolique rare caractérisée par un excès d'homocystine dans les urines. Homocystéine en méthionine: elle se rapporte à la conversion de l'acide aminé essentiel méthionine en un autre acide aminé (cystéine) ou, moins fréquemment, à une altération de la conversion du composé homocystéine en méthionine. Les enzymes sont des protéines qui accélèrent le rythme des réactions chimiques dans le corps. Certains acides aminés, qui sont les éléments constitutifs des protéines, sont essentiels à une croissance et à un développement approprié. Dans la plupart des cas, l'homocystinurie est causée par une activité réduite d'une enzyme appelée cystathionine bêta-synthase (CBS). En raison d'une carence en enzymes CBS, les nourrissons atteints ne parviennent pas à grandir et à prendre du poids au rythme attendu, et présentent des retards de développement. Le plus souvent, des symptômes et des résultats plus spécifiques peuvent apparaître. Ceux-ci peuvent inclure une luxation partielle (subluxation) du cristallin des yeux (ectopia lentis), des tremblements associés (iridodonésis) de la région colorée des yeux (iris), une navigation sévère (myopie) et d’autres anomalies oculaires (oculaires) , Bien que l'intelligence puisse être normale dans certains cas, de nombreux enfants peuvent être atteints d'une déficience intellectuelle progressive. De plus, certains peuvent développer des troubles psychiatriques et / ou des épisodes d'activité électrique non contrôlée dans le cerveau (convulsions). Les personnes affectées ont tendance à être maigres avec une taille inhabituellement haute; doigts et orteils longs et minces (arachnodactylie); et des bras et des jambes allongés (caractéristiques "marfanoïdes"). Des anomalies squelettiques supplémentaires peuvent inclure une courbure latérale progressive de la colonne vertébrale (scoliose), une saillie anormale ou une dépression du sternum (pectus carinatum ou excavatum) et une perte généralisée de la densité osseuse (ostéoporose). En outre, chez les personnes atteintes de la maladie, des caillots sanguins peuvent se loger dans certains vaisseaux sanguins grands et petits (thromboembolism), entraînant potentiellement des complications représentant un danger de mort.
Le syndrome de Stickler désigne un groupe de troubles du tissu conjonctif impliquant plusieurs systèmes organiques tels que les yeux, le squelette, l'oreille interne et / ou la tête et le visage. Le tissu conjonctif est constitué d'une protéine appelée collagène. C'est le tissu qui soutient et soutient les muscles d'un corps. Le syndrome de Stickler affecte souvent le tissu conjonctif de l'œil, en particulier à l'intérieur du globe oculaire (humeur vitréenne) et les extrémités des os qui constituent les articulations du corps (épiphyse). Il existe jusqu'à cinq types de syndrome de l'adolescent, dont trois sont assez bien différenciés et deux restent limités à très peu de familles. Le syndrome de Stickler de type I (STL1) est responsable d'environ 75% des cas signalés et présente une gamme complète de symptômes (yeux, oreilles, mâchoires et fentes, articulations); Syndrome de Stickler de type II; (STL2) présente ainsi une gamme complète de symptômes; Le syndrome de Stickler de type III (STL3) présente un syndrome de type "Stickler-like". Certains chercheurs pensent qu'il s'agit d'une dysplasie oto-spondylo-mégapiphysaire hétérozygote (OSMED).
Le syndrome de Loeys-Dietz, défini pour la première fois en 2005, se caractérise par des anévrismes des artères cérébrale, thoracique et abdominale. Les anomalies squelettiques sont similaires à celles observées dans l'ACC et le syndrome de Marfan et comprennent des difformités de la paroi thoracique, une arachnodactylie, un pied bot et des caractéristiques cranofaciales telles que la luette bifide, la fente palatine et l'hypertélorisme. Les mutations des récepteurs β des facteurs de croissance transformants TGFBR1 et TGFBR2 sont connues pour provoquer le syndrome de Loeys-Dietz.
Les troubles suivants peuvent survenir conjointement avec l'ACC:
Le kératocône est un élargissement lentement progressif de la couche externe transparente et incurvée de tissu fibreux recouvrant le globe oculaire (cornée). La forme conique résultante de la cornée provoque une vision floue et d'autres problèmes de vision. Les formes héréditaires de ce trouble commencent généralement après la puberté. Le kératocône peut donc être associé à divers autres troubles.
Le syndrome de prolapsus de la valve mitrale est un trouble cardiaque. La cause exacte est inconnue. Il peut s'agir d'un symptôme d'autres troubles tels que des maladies du tissu conjonctif ou de la dystrophie musculaire, ou bien se produire de manière autonome. Les principaux symptômes comprennent des douleurs à la poitrine et / ou des palpitations, provoquées par un souffle cardiaque. Essoufflement, fatigue, étourdissements et étourdissements peuvent parfois entraîner une incapacité à respirer sauf si vous êtes assis en position verticale. Il y a un clic caractéristique entendu à travers un stéthoscope lors d'un examen physique. Le sang peut traverser la valve cardiaque (régurgitation mitrale), entraînant d'autres complications.