Diagnostic de L’arachnodactylie contractuelle congénitale
Un diagnostic de CCA est suspecté sur la base d'une évaluation clinique détaillée et de l'identification des résultats. Cette étude identifie les mutations du gène FBN-2 chez environ 75% des patients.
L'ACC a également été reconnue par échographie prénatale. Le diagnostic génétique préimplantatoire a donc été utilisé avec succès dans une famille touchée.