Troubles connexes de la tétrasomie 18p du chromosome 18
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la tétrasomie 18p du chromosome 18. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La tétrasomie 18p du chromosome 18 est un trouble chromosomique rare dans lequel une partie ou la totalité du chromosome 18 apparaît trois fois (trisomie) plutôt que deux fois dans tout ou partie des cellules du corps. Le trouble est souvent caractérisé par un faible poids à la naissance; difficultés d'alimentation et de respiration; incapacité à grandir et à prendre du poids au rythme prévu (incapacité à prospérer); retards de développement; et retard mental. En outre, les nourrissons atteints peuvent présenter des anomalies cranofaciales distinctes, telles qu'une tête inhabituellement longue et étroite (dolicocephaly) avec une région dorsale proéminente (occiput); oreilles mal formées et basses; une petite bouche; et / ou une petite mâchoire (micrognathie). Des caractéristiques physiques supplémentaires peuvent inclure des malformations cardiaques structurelles, telles qu'une ouverture anormale dans la cloison fibreuse qui sépare les deux cavités inférieures du cœur (défauts du septal ventriculaire); anomalies rénales (rénales), en particulier rein en fer à cheval et gonflement des uretères et des reins avec l'urine (hydroureter et hydronéphrose); testicules non descendus (cryptorchidie) chez les hommes atteints; chevauchement, doigts fléchis; malformations du pied; et / ou d'autres découvertes physiques. La cause exacte de la trisomie 18 du chromosome 18 n’est pas entièrement comprise.
Des troubles chromosomiques supplémentaires peuvent présenter des caractéristiques similaires à celles associées à la tétrasomie 18p du chromosome 18. Des tests chromosomiques sont nécessaires pour confirmer la présence d'une anomalie chromosomique spécifique.