Diagnostic de la tétrasomie 18p du chromosome 18
Le diagnostic de la tétrasomie 18p du chromosome 18 peut être déterminé avant la naissance (avant la naissance) au moyen d’examens spécialisés tels que les ultrasons, les prélèvements de sang fœtal, l’amniocentèse et / ou les prélèvements de villosités chorioniques. Au cours de l'échographie fœtale, des ondes sonores réfléchies sont utilisées pour créer une image du fœtus en développement. Les études par ultrasons peuvent révéler des résultats caractéristiques suggérant un trouble chromosomique ou d'autres anomalies du développement du fœtus. Lors du prélèvement de sang fœtal, le sang est prélevé à l'aide d'une aiguille qui est guidée par ultrasons dans la veine ombilicale. Avec l'amniocentèse, un échantillon de fluide entourant le fœtus en développement est prélevé et analysé, tandis que le CVS consiste à prélever des échantillons de tissu d'une partie du placenta. Une analyse chromosomique réalisée sur des échantillons de fluide ou de tissu (obtenus par prélèvement de sang de fœtus, amniocentèse ou CVS) peut révéler la présence d'une tétrasomie chromosome 18p.
Le trouble peut également être diagnostiqué et / ou confirmé après la naissance (après la naissance) par une évaluation clinique approfondie, la détection de résultats physiques caractéristiques et des études chromosomiques standard ou spécialisées (par exemple, l'hybridation in situ à fluorescence [FISH]). Des tests de diagnostic supplémentaires peuvent également être réalisés pour aider à détecter et / ou caractériser certaines anomalies pouvant être associées au trouble.