Troubles connexes de la monosomie 8p, du chromosome 8,
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du chromosome 8, Monosomy 8p. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome vélocardiofacial (VCFS) est une maladie génétique rare caractérisée par un éventail d'anomalies pouvant varier d'un cas à l'autre. Le trouble est le plus souvent caractérisé par des caractéristiques cranio-faciales distinctes, notamment une fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine), des plis étroits des paupières (fissures palpébrales), un nez proéminent et des malformations de la mâchoire; les malformations cardiaques congénitales, en particulier les malformations du septum ventriculaires; faible tonus des muscles volontaires (squelettiques) (hypotonie) pendant la petite enfance; et / ou des difficultés d'apprentissage. Les caractéristiques moins communes peuvent inclure un retard mental; petite taille; taux de calcium temporairement bas dans le sang pendant la période néonatale (hypocalcémie néonatale); des mains et des doigts exceptionnellement minces; et hernie inguinale ou ombilicale. Chez les nourrissons atteints de hernie inguinale, une partie de l'intestin se prolonge dans le canal traversant les couches musculaires inférieures de la paroi abdominale. (Chez les hommes, le canal inguinal est le passage tubulaire par lequel les testicules descendent normalement de l'abdomen au scrotum avant la naissance.) omentum) par un défaut de la paroi abdominale au niveau du nombril (c’est-à-dire l’ombilic où le cordon ombilical rejoint l’abdomen du fœtus). Les anomalies occasionnelles associées au VCSF peuvent inclure un trouble des lentilles des yeux (cataractes); anomalies des vaisseaux sanguins des membranes internes les plus profondes des nerfs, riches en nerfs (vaisseaux rétiniens tortueux); sous-développement ou absence du thymus; et / ou d'autres fonctionnalités. (On pense que le thymus, un organe lymphoïde, joue un rôle dans la réponse immunitaire du corps jusqu’à la puberté.) Le VCFS peut sembler se produire au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement) ou peut être familial, avec une transmission autosomique dominante. Le trouble semble souvent résulter de la suppression d'une partie du bras long du chromosome 22 (22q11). Cependant, certains cas ont également été décrits dans lesquels des anomalies chromosomiques autres que la monosomie 22q11 ont été associées à des caractéristiques caractéristiques du VCFS; par exemple, dans un cas, un enfant ayant supprimé 8p23.1-pter avait des caractéristiques similaires à celles observées dans VCFS.
Des troubles chromosomiques supplémentaires peuvent être caractérisés par des symptômes et des résultats similaires à ceux associés au chromosome 8, monosomie 8p. Des tests chromosomiques sont nécessaires pour confirmer la présence d'une anomalie chromosomique spécifique.