Diagnostic de la monosomie 8p, du chromosome 8,
Dans certains cas, le diagnostic du chromosome 8, Monosomy 8p peut être suggéré avant la naissance (prénatale) par des tests spécialisés tels que l’échographie, l’amniocentèse et / ou le prélèvement de villosités chorioniques. Au cours de l'échographie fœtale, les ondes sonores réfléchies créent une image du fœtus en développement, révélant potentiellement certains résultats caractéristiques suggérant un trouble chromosomique ou d'autres anomalies. Avec l'amniocentèse, un échantillon de fluide entourant le fœtus en développement est prélevé et analysé, tandis que le CVS consiste à prélever des échantillons de tissu d'une partie du placenta. Une analyse chromosomique réalisée sur de tels échantillons de fluide ou de tissu peut révéler la présence de Monosomy 8p2.
Le chromosome 8, monosomie 8p2, peut être diagnostiqué et / ou confirmé après la naissance (après la naissance) par une évaluation clinique approfondie, l'identification de signes physiques caractéristiques, une analyse chromosomique et d'autres tests spécialisés. Une évaluation cardiaque approfondie peut également être conseillée pour détecter toute anomalie cardiaque pouvant être présente. Cette évaluation peut inclure un examen clinique approfondi; évaluation des sons cardiaques et pulmonaires à l'aide d'un stéthoscope; études aux rayons x; des tests qui enregistrent les activités électriques du muscle cardiaque (électrocardiographie [EKG]); une technique dans laquelle les ondes sonores sont dirigées vers le cœur, permettant d'évaluer le mouvement et la structure du coeur (échocardiogramme); ou d'autres mesures.
À mon tour, étant donné que les monosomies 8p sont couramment associées aux cardiopathies congénitales, une analyse chromosomique est suggérée pour tous les nourrissons chez qui on diagnostique certaines anomalies cardiaques associées à des malformations faciales ou à une tête inhabituellement petite (microcéphalie), voire les deux.