Troubles connexes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ). La comparaison peut être utile pour un diagnostic différentiel:
Maladies à prions
Il existe d'autres maladies cérébrales dégénératives rares, qui sont des maladies à prions humaines. Ceux-ci incluent la maladie de Gerstmann-Straussler-Scheinker, l'insomnie familiale mortelle et le kuru.
La maladie de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) est une maladie cérébrale dégénérative rare qui se transmet sous forme de trait autosomique dominant. Le trouble se caractérise généralement par une altération croissante de la coordination des mouvements volontaires (ataxie cérébelleuse), associée à une instabilité, une maladresse, un déséquilibre et une manière anormale de marcher (troubles de la marche). Avec la progression de la maladie, les personnes touchées peuvent développer des mouvements oculaires rapides (nystagmus), involontaires, rythmés et des troubles de l'élocution (dysarthrie) anormalement ralentis. Parmi les autres constatations possibles figurent la raideur (rigidité), des mouvements anormalement lents (bradykinésie) et, dans certains cas, une détérioration lente et progressive du fonctionnement mental (démence). La maladie de l’ESG est causée par certains changements spécifiques (mutations) du gène (c’est-à-dire le gène PRNP) situé sur le chromosome 20 qui régule la production de la protéine prion humaine. La maladie classique du SGSS se distingue généralement de la MCJ par un âge précoce au début des symptômes, une progression plus longue de la maladie, une démence évoluant lentement, des signes plus visibles d’ataxie cérébelleuse et des différences dans les modifications dégénératives du cerveau (p. Ex. " changements). Cependant, une forme de maladie du GSS a été décrite dans une famille hongroise composée de trois soeurs atteintes, chez lesquelles les symptômes associés ne pouvaient être distingués de ceux associés à la MCJ sporadique. Selon les chercheurs, les implications de telles découvertes sont actuellement inconnues.
L'insomnie familiale mortelle (IFF) est un trouble cérébral dégénératif rare, rapidement évolutif, qui se transmet comme un trait autosomique dominant. Le trouble apparaît généralement à l’âge moyen ou plus tard dans la vie et se caractérise par une incapacité à dormir ou une veille anormale qui résiste au traitement (insomnie insoluble) et un dysfonctionnement de la partie du système nerveux (système nerveux autonome) qui régule certaines fonctions involontaires (dysautonomie). La dysautonomie peut être caractérisée par de la fièvre (pyrexie), une transpiration abondante (diaphorèse), une contraction anormale des pupilles (myosis) et d'autres résultats associés. Les personnes atteintes de FFI peuvent également développer une élocution ralentie (dysarthrie); troubles de la mémoire et troubles de l'attention; hallucinations complexes pouvant être décrites comme des états « oniriques »; et des anomalies neuromusculaires. Ceux-ci peuvent inclure des réponses réflexes accrues (hyperréflexie); altération de la coordination des mouvements volontaires (ataxie); tremblements; et des contractions involontaires, de type choc, de certains muscles (myoclonies). Les modifications neurodégénératives associées à la FFI peuvent être limitées à certaines régions du cerveau (par exemple, les noyaux thalamiques). L'insomnie familiale mortelle est causée par une mutation spécifique du gène PRNP sur le chromosome 20.
Le kuru est un trouble cérébral dégénératif progressif et rare qui survient exclusivement dans les membres du groupe tribal linguistique Fore des hautes terres de Nouvelle-Guinée. Les symptômes associés incluent une coordination progressivement altérée des mouvements volontaires (ataxie) du tronc, des bras et des jambes; troubles de l'élocution (dysarthrie); un tremblement « ressemblant à un frisson »; troubles visuels; et paralysie. Les changements neurodégénératifs comprennent la perte généralisée de cellules nerveuses, en particulier dans la région externe du cerveau (cortex cérébral), et le développement de plaques caractéristiques (c.-à-d. « Plaques de kuru »). On pense que la transmission de la maladie résulte d'une manipulation rituelle et de l'ingestion (cannibalisme) du tissu cérébral de parents décédés. L'incidence du kuru a considérablement diminué avec la cessation de telles pratiques.
Maladies non à prions
La maladie d’Alzheimer est un trouble cérébral dégénératif, progressif et courant, qui affecte la mémoire, la pensée et le langage. Les modifications neurodégénératives entraînent la formation de plaques ou de plaques dans le cerveau et la perte de la fonction des neurotransmetteurs cholinergiques. Les premiers changements de comportement peuvent être subtils; Cependant, à mesure que la maladie progresse, les pertes de mémoire augmentent et il y a des changements de personnalité, d'humeur et de comportement. Il peut également y avoir des troubles du jugement, de la concentration et de la parole avec confusion et agitation.
Plusieurs autres affections progressives du cerveau (maladie de Pick, hématomes cérébraux, etc.) peuvent être caractérisées par des anomalies comportementales, une perte de mémoire, une démence, des symptômes neuromusculaires et / ou d'autres caractéristiques similaires à celles associées à Creutzfeldt-Jakob maladie.