Diagnostic de la maladie de Creutzfeldt-Jakob
Selon la littérature médicale, la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) doit être envisagée chez les adultes présentant une démence soudaine et une démence rapidement progressive et des symptômes neuromusculaires tels que des spasmes musculaires (myocloniens) répétés, involontaires. Cependant, la confirmation d'un diagnostic peut être difficile car d'autres troubles neurologiques partagent des symptômes similaires; En outre, les tests de laboratoire peuvent ne pas détecter les anomalies associées à la MCJ. Dans de rares cas, la tomographie assistée par ordinateur (TAC) peut révéler une détérioration de certaines zones du cerveau, constatations pouvant être associées à un certain nombre d'autres troubles neurologiques. (Au cours de la tomodensitométrie, l'ordinateur et les rayons X servent à créer un film montrant des images en coupe transversale de la structure tissulaire du cerveau. Dans la MCJ classique, l'électroencéphalographie (EEG), qui enregistre les impulsions électriques du cerveau, peut révéler des anomalies caractéristiques schémas des ondes cérébrales qui sont souvent apparents au cours des stades ultérieurs de la MCJ. Cependant, un tel test EEG ne permet pas à lui seul de poser un diagnostic définitif. De plus, chez les individus atteints de la variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob, il est possible que ces tests ne montrent pas les schémas EEG généralement observés dans le traitement classique et forme de la maladie.
Dans certains cas, le prélèvement et l’étude microscopique d’un petit échantillon de tissu cérébral (biopsie) peut révéler les trous et interstices caractéristiques ressemblant à des éponges et d’autres anomalies (vacuolisation et plaques [dégénérescence spongiforme] étendues) survenant dans la MCJ. Cependant, une telle étude peut aboutir à un "faux négatif" dans certains cas si le tissu cérébral qui a été biopsé n'est pas directement affecté. Dans la MCJ classique, des modifications spongiformes importantes et une formation de plaques se produisent dans la couche externe des deux hémisphères du cerveau (cortex cérébral). Dans la MCJ, les modifications spongiformes sont les plus importantes dans les groupes de cellules nerveuses du cerveau qui jouent un rôle dans le contrôle des mouvements (noyaux gris centraux) et dans la structure cérébrale profonde qui transmet les impulsions sensorielles au cortex cérébral (thalamus). En outre, la formation de plaques peut être apparente dans le cerveau et la partie du cerveau qui joue un rôle dans le maintien de l'équilibre et la coordination des mouvements volontaires (cervelet).
En outre, des chercheurs ont identifié une protéine spécifique pouvant conduire à un test sanguin de diagnostic de la maladie de Creutzfeldt-Jakob. La protéine, appelée S100, se trouve normalement dans certaines cellules du cerveau (c'est-à-dire les cellules gliales). Les chercheurs ont constaté que, lorsqu’on compare les personnes atteintes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob à celles souffrant d’autres troubles, les personnes atteintes de la MCJ présentent des taux anormalement élevés de S100 dans la partie liquide du sang (sérum). Une augmentation des taux sériques de S100 peut également apparaître chez les personnes atteintes d'autres troubles neurologiques (par exemple, sclérose en plaques, lésions cérébrales dues à un apport insuffisant en oxygène [hypoxie], accident vasculaire cérébral), de techniques d'imagerie spécialisées et / ou d'autres tests de diagnostic (par exemple, troubles lombaires). ponction) peut différencier ces troubles de la MCJ. Selon la littérature médicale, il est possible que le test de diagnostic sérique S100 devienne utile pour le diagnostic de la MCJ plus tôt au cours de l'évolution de la maladie. D'autres études sont nécessaires pour déterminer l'innocuité, l'efficacité et la fiabilité à long terme du sérum S100 pour le diagnostic des personnes atteintes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob.