Troubles connexes de la maladie CLN1 infantile classique
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la maladie infantile classique CLN1. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
La maladie CLN2 comprend la forme classique infantile tardive de lipofuscinose cérébrale neuronale (LINCL). L'apparition des symptômes associés à la maladie commence généralement entre deux et quatre ans, mais certains enfants ne tombent pas malades avant un âge plus avancé. Dans cette variante, les symptômes ont tendance à apparaître plus tard, vers cinq à sept ans, et ont tendance à progresser plus lentement que dans la forme classique de la maladie.
La maladie CLN3 juvénile, une maladie génétique rare, appartient à un groupe de maladies neurométaboliques dégénératives progressives connues sous le nom de lipofuscinose à céroïdes neuronales. La maladie CLN3 juvénile était précédemment appelée lipofuscinose à Céroid neuronale juvénile (NCL). Les symptômes de la maladie CLN3 juvénile deviennent généralement apparents entre 5 et 15 ans lorsque la perte de vision progressive, les convulsions et la dégénérescence neurologique progressive se développent. Chez certains individus, les symptômes initiaux peuvent être moins évidents et inclure la maladresse, des problèmes d’équilibre et des changements de comportement ou de personnalité. La maladie juvénile CLN3 est causée par des modifications (mutations) du gène CLN3 et est héritée comme un trait autosomique récessif. C'est la forme la plus courante de NCL, présente dans le monde entier, et plus particulièrement dans les familles d'origine nord-européenne ou scandinave.
Les maladies de stockage lysosomales sont des maladies métaboliques héréditaires qui se caractérisent par une accumulation anormale de diverses substances toxiques dans les cellules du corps en raison de déficiences en enzymes. Il existe plus de 50 de ces troubles en tout et ils peuvent affecter différentes parties du corps, notamment le squelette, le cerveau, la peau, le cœur et le système nerveux central. De nouveaux troubles du stockage lysosomal continuent d'être identifiés. Bien que des essais cliniques soient en cours sur des traitements possibles pour certaines de ces maladies, il n’existe actuellement aucun traitement approuvé pour de nombreuses maladies lysosomales.
Le syndrome de Rett est un trouble neurodéveloppemental progressif qui touche presque exclusivement les femmes. Dans de rares cas, les hommes sont touchés. Les nourrissons atteints du syndrome de Rett se développent généralement normalement pendant environ 7 à 18 mois après la naissance. À ce stade, ils perdent des compétences acquises antérieurement (régression développementale) telles que des mouvements de main déterminés et la capacité de communiquer. Des anomalies supplémentaires surviennent, notamment une altération du contrôle des mouvements volontaires (ataxie) et le développement de mouvements distinctifs et incontrôlés des mains, tels que des applaudissements ou des frottements. Certains enfants ont également un ralentissement de la croissance de la tête (microcéphalie acquise). Les enfants affectés développent souvent des comportements similaires à ceux de l'autiste, des irrégularités respiratoires, des difficultés d'alimentation et de déglutition, un retard de croissance et des convulsions. La plupart des cas de syndrome de Rett sont causés par des mutations identifiables du gène MECP2 sur le chromosome X et peuvent présenter un large éventail d'incapacités allant de légères à sévères. L'évolution et la gravité du syndrome de Rett sont déterminées par l'emplacement, le type et la gravité de la mutation MECP2 et par le processus d'inactivation aléatoire de l'X (voir la section Causes ci-dessous). Par conséquent, deux filles du même âge portant la même mutation peuvent paraître significativement différentes.
La maladie CLN1 infantile classique doit également être différenciée des autres maladies neurologiques progressives présentes depuis la naissance. Ces troubles comprennent le déficit en sphingomyélinase acide (maladies A et B de Niemann-Pick), les leucodystrophies progressives telles que la maladie de Krabbe, le déficit en hexosaminidase A, le syndrome de Leigh et d'autres troubles mitochondriaux.