Diagnostic de la maladie CLN1 infantile classique
Un diagnostic de maladie CLN1 infantile classique peut être fondé sur une évaluation clinique approfondie, les antécédents détaillés du patient, l'identification des signes physiques caractéristiques et sur une variété de tests spécialisés, notamment des tests enzymatiques et des tests de génétique moléculaire.
Essais cliniques et bilans
Un test enzymatique est un test qui mesure l'activité d'une enzyme spécifique. Pour la maladie infantile CLN1, les médecins rechercheront l'activité de l'enzyme palmitoyle-protéine thioestérase 1 dans les globules blancs (leucocytes), un échantillon de sang séché ou des fibroblastes en culture. Les fibroblastes en culture sont des cellules de tissu conjonctif obtenues à partir d'un échantillon de peau et cultivées en laboratoire.
Les tests génétiques moléculaires peuvent confirmer un diagnostic de maladie CLN1 infantile classique. Les tests de génétique moléculaire recherchent des altérations (mutations) du gène PPT1 connu pour être à l'origine du trouble, mais ne sont disponibles qu'en tant que service de diagnostic dans des laboratoires spécialisés.
Dans certains cas, le diagnostic peut nécessiter un examen microscopique (microscopie électronique) et l’étude des composants chimiques (examen histochimique) d’échantillons de tissu (biopsie), généralement de la peau. L’étude de tels échantillons de tissus révèle des accumulations anormales de dépôts (c’est-à-dire lipides pigmentés [lipopigments] céroïde et lipofuscine) dans des cavités membranaires de l’organisme (cytoplasme) de cellules (corps d’inclusion).