Troubles connexes de la disproportion de fibres congénitale (CFTD)
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la CFTD. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
CFTD appartient au groupe de désordres musculaires (myopathies) appelés myopathies congénitales. Ces affections sont généralement présentes à la naissance (congénitales) et se distinguent des autres affections musculaires précoces (telles que les dystrophies musculaires congénitales) par le type de modifications observées lors d’une biopsie musculaire. Les myopathies congénitales sont caractérisées par une faiblesse musculaire, une perte de tonus musculaire (hypotonie), une diminution des réflexes et des retards dans l'atteinte des jalons moteurs (par exemple, la marche). Dans certaines myopathies congénitales, la faiblesse musculaire est lentement progressive et peut entraîner des complications potentiellement mortelles. Ce groupe de troubles comprend la myopathie à la tige de némaline, la maladie du noyau central, la myopathie centronucléaire et la myopathie à minimulticores. Les myopathies congénitales sont généralement apparentes chez le nouveau-né (néonatal), mais peuvent se manifester beaucoup plus tard dans la vie, même à l'âge adulte. L'héritage de ces troubles peut être soit autosomique récessif, autosomique dominant (hérité d'un parent ou nouveau dominant), soit récessif lié à l'X.
L’atrophie musculaire spinale (AMS) est un groupe de maladies neuromusculaires progressives héréditaires caractérisées par la dégénérescence de groupes de cellules nerveuses (noyaux moteurs) dans la région la plus basse du cerveau (tronc cérébral inférieur) et de certains motoneurones dans la moelle épinière (cellules du pavillon antérieur). . Les motoneurones sont des cellules nerveuses qui transmettent l'influx nerveux de la moelle épinière ou du cerveau (système nerveux central) au muscle ou au tissu glandulaire. Les symptômes typiques sont une faiblesse musculaire lentement progressive et une atrophie musculaire. Les personnes touchées ont un tonus musculaire faible, une faiblesse musculaire des deux côtés du corps sans ou avec une atteinte minimale des muscles du visage, une contraction de la langue et un manque de réflexes tendineux profonds. SMA est divisé en sous-types basés sur l'âge d'apparition des symptômes et la fonction maximale atteinte. L'atrophie musculaire spinale est généralement héritée comme un trait autosomique récessif.