Diagnostic de la disproportion de fibres congénitale (CFTD)
Un diagnostic de CFTD est un diagnostic d'exclusion. Un diagnostic peut être suspecté sur la base d’une évaluation clinique approfondie, de l’identification des signes caractéristiques (hypotonie et faiblesse musculaire) et de divers tests spécialisés, notamment celui qui évalue le tissu musculaire (électromyographie) et une biopsie musculaire.
Au cours d'une électromyographie, une aiguille avec une électrode attachée est insérée à travers la peau dans le muscle. L'électrode détecte et enregistre l'activité électrique du muscle au repos et lorsqu'il se contracte. Cette information peut déterminer si des dommages aux muscles ou aux nerfs sont présents. Au cours d'une biopsie musculaire, le tissu musculaire est prélevé chirurgicalement et examiné au microscope afin de détecter les modifications caractéristiques du tissu musculaire (c'est-à-dire la disproportion de la taille des fibres).