Traitement des troubles liés au collagène de type VI
Le traitement des troubles du collagène de type II concerne les symptômes spécifiques à chaque individu. Le traitement varie en fonction des symptômes spécifiques présents, de leur gravité et de l'âge du début.
Pour les personnes atteintes de CMD Ullrich, une intervention précoce est essentielle pour promouvoir la mobilité et l'indépendance. L'utilisation d'un cadre debout peut être nécessaire pour maintenir une posture droite et protéger contre le développement de la scoliose et des contractures. La physiothérapie et l'ergothérapie visant à améliorer la force musculaire et à prévenir les contractures sont bénéfiques pour les patients atteints de myopathie Ullrich CMD ou de Bethlem. Surtout chez les patients atteints de CMD d'Ullrich, une intervention chirurgicale visant à corriger les contractures ou la scoliose peut être nécessaire.
Une surveillance régulière de la respiration (fonction respiratoire) est recommandée. Les personnes atteintes de CMD Ullrich peuvent avoir besoin d'une assistance respiratoire telle que (ventilation nocturne). Les personnes atteintes de myopathie Bethlem peuvent développer des symptômes respiratoires. Les antibiotiques, les vaccins et la physiothérapie peuvent être utiles dans la prévention ou le traitement des infections du sein et dans la prévention de troubles respiratoires supplémentaires.
Les difficultés alimentaires pouvant survenir avec Ullrich CMD peuvent nécessiter un plan visant à garantir un apport calorique adéquat. Dans les cas graves, il peut être nécessaire d’utiliser une sonde de gastrostomie dans laquelle une sonde est insérée dans une ouverture chirurgicale de l’estomac pour assurer un soutien nutritionnel direct.
Les personnes atteintes de CMD Ullrich peuvent avoir besoin de différents appareils (tels que des cannes, des bretelles, des aides à la marche et des fauteuils roulants) pour soutenir la marche et la mobilité. Ces aides sont nécessaires pour environ les deux tiers des patients atteints de myopathie bethlem de plus de 50 ans.
Le conseil génétique est recommandé pour les individus et leurs familles. D'autres traitements sont symptomatiques et de soutien.