Traitement de l'hémochromatose héréditaire
L'hémochromatose héréditaire classique est traitée en éliminant l'excès de fer du corps. Une grande partie du fer contenu dans le corps étant présent dans les globules rouges, le traitement consiste à prélever régulièrement le sang par une veine (phlébotomie) afin de réduire l'excès de fer dans le corps. Une phlébotomie est une procédure simple et sûre. Au début, une phlébotomie peut être nécessaire environ une ou deux fois par semaine. Les phlébotomies hebdomadaires peuvent continuer à être nécessaires pendant environ deux ans. Une fois que les niveaux de saturation en ferritine et en transferrine se sont stabilisés, une phlébotomie peut ensuite être réalisée périodiquement selon les besoins (par exemple, environ une fois tous les trois mois pour les hommes et une ou deux fois par an pour les femmes), sur la base d'une évaluation continue des niveaux de stockage de fer. En règle générale, les hommes exigent le prélèvement de plus de sang que les femmes.
La littérature médicale ne s'accorde pas pour dire si les personnes dont les tests de laboratoire sont anormaux (par exemple, une concentration sérique élevée de ferritine), mais pour lesquelles les symptômes cliniques associés ne nécessitent pas de traitement par phlébotomie. Parce que la maladie semble suivre un cours bénin chez de nombreuses personnes ne faisant que des tests de laboratoire anormaux, certains chercheurs préfèrent s’abstenir de phlébotomes et effectuer simplement des tests et une observation de suivi réguliers.
Cependant, un traitement visant à éliminer l'excès de fer chez les personnes présentant déjà les symptômes cliniques d'une hémochromatose héréditaire classique est essentiel pour aider à prévenir les maladies chroniques, les lésions organiques et les complications potentiellement mortelles.
Dans de rares cas où le traitement par phlébotomie n’est pas possible (par exemple, chez les individus souffrant d’anémie, de maladie cardiaque ou de cirrhose à un stade avancé), le médicament, la déféroxamine, peut être utilisé pour aider à réduire les niveaux excessifs de fer dans le corps. La déféroxamine est un chélateur du fer, un médicament qui se lie au fer dans le corps, ce qui permet sa dissolution dans l'eau et son excrétion du corps par les reins. Un autre chélateur de fer par voie orale, exjade, a été étudié dans l'hémochromatose héréditaire classique.
Un traitement supplémentaire pour ce trouble est symptomatique et de soutien. Une thérapie de soutien peut être nécessaire chez les personnes présentant des lésions organiques dues à des taux excessifs de fer. Par exemple, les personnes atteintes d'une maladie du foie en phase terminale peuvent nécessiter une greffe du foie.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.