La maladie CLN1 infantile classique
Synonymes de la maladie CLN1 infantile classique
CLN1
INCL
Lipofuscinose cérébrale neuronale de type finlandais infantile (maladie des Balkans)
NCL infantile
Lipofuscinose cérébrale neuronale infantile
Maladie de Santavuori-Haltia
Maladie de Santavuori
La maladie CLN1 infantile classique est une maladie génétique rare caractérisée par l’apparition de symptômes entre 6 et 24 mois. La maladie CLN1 se caractérise par des retards dans l'atteinte des étapes de développement (retards de développement), des contractions musculaires ou des saccades des muscles (secousses myocloniques), des convulsions et une déficience intellectuelle légère à modérée. À mesure que les enfants vieillissent, les capacités psychomotrices (capacités qui nécessitent une coordination des activités musculaires et mentales) se détériorent. Une perte de vision progressive conduisant à la cécité peut également survenir. La forme grave de la maladie CLN1 est souvent fatale pendant l’enfance. Cependant, certains enfants ne tombent malades que tardivement car leur anomalie génétique ne supprime pas complètement la fonction du gène et leur maladie peut ressembler beaucoup à la maladie CLN3 juvénile.
La maladie CLN1 infantile classique appartient à un groupe de maladies neurométaboliques dégénératives progressives appelées lipofuscinoses céroïdiennes neuronales (NCL). Ces troubles partagent certains symptômes similaires et se distinguent en partie par l'âge auquel ils apparaissent. La maladie infantile classique CLN1 s'appelait auparavant lipofuscinose cérébrale neuronale infantile ou maladie de Santavuori. Les NCL se caractérisent par une accumulation anormale de certaines substances grasses et granulaires (lipides pigmentés [lipopigments] ceroid et lipofuscine) dans les cellules nerveuses (neurones) du cerveau ainsi que dans d’autres tissus corporels pouvant entraîner une détérioration progressive (atrophie). ) de certaines zones du cerveau, troubles neurologiques et autres symptômes caractéristiques et atteintes physiques.
Les lipofuscinoses cérébrales neuronales sont en outre classées parmi les maladies à stockage lysosomal. Les maladies de stockage lysosomales sont des maladies métaboliques héréditaires caractérisées par une accumulation anormale de diverses substances toxiques dans les cellules du corps en raison de déficiences en enzymes. Il existe plus de 50 de ces troubles en tout et ils peuvent affecter différentes parties du corps, notamment le squelette, le cerveau, la peau, le cœur et le système nerveux central. De nouveaux troubles du stockage lysosomal continuent d'être identifiés. Bien que des essais cliniques soient en cours sur des traitements possibles pour certaines de ces maladies, il n’existe actuellement aucun traitement approuvé pour de nombreuses maladies lysosomales.