Traitement de l’acidose lactique congénitale
Il n'existe aucun traitement éprouvé pour toute acidose lactique congénitale due à une maladie mitochondriale génétique. Par conséquent, le traitement vise les symptômes et les signes spécifiques présents chez chaque individu. Des vitamines et certains co-facteurs (par exemple, la carnitine et la coenzyme Q) sont fréquemment administrés aux patients présentant une acidose lactique congénitale, mais rien ne prouve leur efficacité, sauf en de très rares cas de déficit en PDC thiamine.
Pendant de nombreuses années, des régimes dits « cétogènes » très riches en graisses et très faibles en glucides ont été utilisés chez des patients présentant un déficit en PDC, des effets bénéfiques étant rapportés dans la littérature scientifique. Cependant, l'innocuité et l'efficacité à long terme des régimes cétogènes n'ont pas été étudiées de manière rigoureuse.
Le dichloroacétate (DCA) a été étudié comme traitement potentiel chez les personnes atteintes d’acidose lactique congénitale. Diverses études ont montré que le médicament était bien toléré chez les enfants et conduisait à une réduction des niveaux d'acide lactique chez de nombreux patients présentant diverses causes d'acidose lactique congénitale. Toutefois, les essais cliniques contrôlés n'ont pas encore démontré l'intérêt clinique d'un traitement par le DCA chronique pour tout type d'acidose lactique congénitale. En outre, il a été démontré que le médicament s’aggrave ou provoque des lésions réversibles des nerfs périphériques chez certains individus atteints d’acidose lactique congénitale, en particulier chez les adolescents et les adultes plus âgés. Des études récentes indiquent toutefois que cet effet indésirable potentiel peut être atténué ou prévenu par une administration prudente, en fonction du génotype particulier de la personne.
Des traitements supplémentaires pour les personnes souffrant d'acidose lactique congénitale visent des complications spécifiques, telles que les médicaments anti-épileptiques (anticonvulsifs) pour les convulsions. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles, selon la cause sous-jacente de l’acidose lactique congénitale.