La dystrophie musculaire congénitale (CMD)
Synonymes de dystrophie musculaire congénitale
CMD
Subdivisions de la dystrophie musculaire congénitale
Dystrophie musculaire congénitale de Bethlem
dystrophie musculaire congénitale type 1A (MDC1A; CMD déficient en mérosine)
dystrophie musculaire congénitale type 1B (MDC1B)
dystrophie musculaire congénitale type 1C (MDC1C)
dystrophie musculaire congénitale type 1D (MDC1D)
dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine
Dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama
Troubles liés au LMNA
maladie des muscles, des yeux et du cerveau
dystrophie musculaire rachidienne rigide (RSMD1)
Troubles liés à SEPN1
Trouble lié à SYNE1
Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich
Syndrome de Walker-Warburg
La dystrophie musculaire congénitale (CMD) est un terme général qui désigne un groupe de maladies musculaires génétiques survenant à la naissance (congénitale) ou au début de la petite enfance. Les CMD sont généralement caractérisés par une diminution du tonus musculaire (hypotonie), parfois appelée «bébé floppy»; faiblesse musculaire progressive et dégénérescence (atrophie); des articulations anormalement fixées qui se produisent lorsque l'épaississement et le raccourcissement de tissus tels que les fibres musculaires provoquent une déformation et limitent le mouvement d'une zone affectée (contractures); la rigidité de la colonne vertébrale et les retards dans l’atteinte des jalons moteurs tels que la position assise ou debout sans aide. Des difficultés d’alimentation et des complications respiratoires peuvent apparaître dans certains cas. La faiblesse musculaire peut s’améliorer, rester stable ou s’aggraver. Certaines formes de CMD peuvent être associées à des défauts cérébraux structurels et, éventuellement, à une déficience intellectuelle. La gravité, les symptômes spécifiques et la progression de ces troubles varient considérablement. La plupart des formes de CMD sont héritées en tant que traits autosomiques récessifs. Les troubles liés au collage de type VI peuvent être hérités sous forme d'affections autosomiques dominantes ou autosomiques récessives. Le CMD lié à LMNA est hérité de manière autosomique dominante, toutes les mutations rapportées à ce jour étant de nouvelles mutations (de novo).
Les CMD appartiennent à un groupe plus large de troubles appelés dystrophies musculaires. Les dystrophies musculaires caractérisées par la faiblesse et la dégénérescence de divers muscles volontaires du corps. Plus de 30 troubles différents constituent les dystrophies musculaires. Les troubles affectent différents muscles et ont différents âges d'apparition, de gravité et de mode de transmission. À mesure que les chercheurs en apprenaient davantage sur les CMD, notamment en identifiant de nombreux gènes spécifiques impliqués, une image plus large de ces maladies est apparue. Les sous-types de CMD se chevauchent considérablement avec d'autres classifications de maladies, notamment les myopathies congénitales, les troubles de la glycosylation et les dystrophies musculaires du membre inférieur. Les CMD constituent une famille de maladies à croissance rapide et les informations sur ces troubles changent constamment.