Diagnostic de l’acidose lactique congénitale
Un diagnostic d'acidose lactique congénitale est établi sur la base de l'identification des symptômes caractéristiques, des antécédents détaillés du patient, d'une évaluation clinique approfondie et de divers tests spécialisés. Les analyses de sang et de liquide céphalorachidien peuvent révéler certaines découvertes associées à une acidose lactique congénitale, telles que des taux élevés de lactate. Une déficience enzymatique peut être diagnostiquée par des tests effectués sur des globules blancs ou sur des cellules cutanées ou musculaires obtenues par biopsie.