Traitement de La citrullinémie de type I
Le traitement d'un individu avec CTLN1 nécessite les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les généticiens biochimiques, les pédiatres, les neurologues et les diététiciens doivent collaborer pour garantir une approche globale du traitement. La gestion implique un diagnostic rapide, le contrôle de l'hyperammoniémie et le contrôle de la pression intracrânienne.
Un traitement rapide est nécessaire lorsque les individus présentent des niveaux extrêmement élevés d'ammoniac (épisode d'hyperammoniémie sévère). Un traitement rapide peut éviter le coma hyperammonémique et les symptômes neurologiques associés. Cependant, dans certains cas, en particulier ceux qui présentent un déficit enzymatique complet, un traitement rapide n’empêchera pas les épisodes d’hyperammoniémie à répétition ni le développement potentiel de complications graves.
Le traitement de CTLN1 vise à prévenir la formation d’ammoniaque en excès ou à éliminer l’ammoniac en excès lors d’un épisode hyperammonémique. Les médicaments qui aident à éliminer l'azote de l'organisme en fournissant un autre moyen d'éliminer l'azote résiduel sont utilisés. Les médicaments disponibles sont le Buphenyl, Ammonul et Raviciti, ainsi que l'arginine.
Les restrictions alimentaires visent à limiter l'apport en protéines afin d'éviter le développement d'ammoniac en excès. Cependant, un nourrisson affecté doit absorber suffisamment de protéines pour assurer une croissance adéquate. Les nourrissons sont soumis à un régime hypocalorique pauvre en protéines et riche en acides aminés essentiels. On utilise souvent une combinaison de protéines naturelles de haute valeur biologique telles que le lait maternel ou le lait de vache, une formule d’acides aminés essentiels et un complément calorique sans protéines.
Des suppléments de vitamines et de calcium multiples peuvent également être utilisés.
Un traitement agressif, y compris l'hospitalisation et la restriction en protéines, est nécessaire lors d'épisodes hyperammonémiques qui ont évolué en vomissements et en augmentation de la léthargie. Les personnes affectées peuvent également recevoir un traitement par administration intraveineuse d’arginine et d’une association de benzoate de sodium et de phénylacétate de sodium. Les calories non protéiques peuvent également être fournies sous forme de glucose.
Dans les cas où il n’ya pas d’amélioration ou dans les cas où un coma hyperammonémique se développe, il peut être nécessaire de retirer l’ammoniac en filtrant le sang du sujet affecté par le biais d’une machine (hémodialyse). L'hémodialyse est également utilisée pour traiter les nourrissons, les enfants et les adultes chez qui un diagnostic de CTLN1 a été diagnostiqué pour la première fois au cours d'un coma hyperammonémique.
Les enfants affectés doivent être surveillés afin d'éviter une augmentation de la pression intracrânienne et d'anticiper l'apparition d'un épisode d'hyperammoniémie. Les signes avant-coureurs comprennent les changements d'humeur, les maux de tête, la léthargie, les nausées, les vomissements, le refus de manger et le clonus de la cheville. Les personnes affectées doivent subir des tests sanguins périodiques afin de déterminer le niveau d'ammoniac dans le sang et la concentration d'acides aminés plasmatiques afin de faciliter la gestion du régime alimentaire pauvre en protéines. La détection de taux élevés d'ammoniac peut permettre un traitement avant l'apparition des symptômes cliniques.
Il a été signalé que la transplantation hépatique améliore la qualité de vie et prolonge la survie de certains patients.