Diagnostic de La citrullinémie de type I
Un diagnostic de citrullinémie peut être confirmé par les antécédents détaillés du patient / de la famille, l'identification des signes caractéristiques et une variété de tests spécialisés. Des quantités excessives d'ammoniac et de citrulline dans le sang suggèrent fortement le diagnostic de CTLN1. Un test de génétique moléculaire pour les mutations du gène ASS1 est disponible pour confirmer le diagnostic.
CTLN1 peut également être diagnostiqué par le biais de programmes de dépistage néonatal. La citrulline peut être mesurée sur la tache de sang du nouveau-né par spectroscopie de masse en tandem. Aux États-Unis, chaque État examine chaque nouveau-né à la recherche de CTLN1. Une détection précoce est importante car une identification et un traitement rapides peuvent prévenir l'hyperamonnémie qui provoque des lésions cérébrales.
Le test de la porteuse et le diagnostic prénatal sont disponibles si la mutation spécifique causant le gène a été identifiée dans la famille.
Les frères et sœurs d'un enfant affecté doivent être testés immédiatement après la naissance et ceux dont le taux d'ammoniac ou de citrulline est élevé doivent suivre un régime pauvre en protéines.