L'hémochromatose héréditaire (HH)
Synonymes de l'hémochromatose héréditaire classique
diabète de bronze
hémochromatose classique
hémochromatose de type I
hémosidérose
Hémochromatose liée au HFE
HH
hémochromatose primaire
L'hémochromatose héréditaire (HH) est un terme général qui désigne plusieurs maladies génétiques rares caractérisées par l'accumulation de fer dans divers organes du corps, tels que le foie, le cœur et le pancréas. Le fer anormalement stocké peut endommager les organes affectés, provoquant potentiellement une variété de symptômes différents. La forme la plus courante d'hémochromatose est connue sous plusieurs noms différents, notamment hémochromatose de type I, hémochromatose liée au HFE, hémochromatose héréditaire et hémochromatose héréditaire classique. L'accumulation de fer dans l'hémochromatose héréditaire classique se produit lentement au cours de nombreuses années. L’accumulation de fer finit par endommager les tissus et altérer le fonctionnement des organes touchés. Chez de nombreuses personnes touchées, les symptômes peuvent ne devenir apparents qu’entre 40 et 60 ans. Le début est habituellement plus précoce chez les hommes que chez les femmes. Les symptômes communs incluent la douleur abdominale, la faiblesse, la léthargie et la perte de poids involontaire. En l'absence de traitement, l'hémochromatose héréditaire classique peut évoluer vers des complications graves pouvant menacer le pronostic vital, notamment la défaillance des organes touchés.
Différents troubles sont associés à une accumulation excessive de fer dans le corps. Ensemble, ces différents troubles sont regroupés sous le nom de troubles dus à la surcharge en fer. Ces troubles sont causés par des mutations de différents gènes et présentent des présentations cliniques différentes. L'hémochromatose héréditaire classique est causée par des mutations du gène HFE. Ce rapport traite principalement de l’hémochromatose héréditaire classique provoquée par la mutation du gène HFE.