Signes et symptômes du traitement du chromosome 4, Monosomy Distal 4q
Comme mentionné ci-dessus, les symptômes et les manifestations physiques associés au chromosome 4, monosomie distale 4q, peuvent être variables. Cependant, dans de nombreux cas, le trouble est caractérisé par des malformations distinctives du crâne et de la région faciale (craniofaciale), des malformations structurelles du cœur présentes à la naissance (malformations cardiaques congénitales), des anomalies des mains et des pieds et / ou d’autres anomalies physiques. En outre, les personnes atteintes du trouble sont généralement atteintes d’un retard mental léger, modéré ou grave et de retards dans l’acquisition des compétences nécessitant la coordination d’activités mentales et physiques (retard psychomoteur).
Bien que le poids à la naissance soit généralement normal chez les personnes atteintes du chromosome 4, monosomy distal 4q, la plupart des nourrissons atteints présentent un retard de croissance après la naissance (retard de croissance postnatal). Certains nourrissons ont également un faible tonus musculaire (hypotonie) et / ou des épisodes soudains d'activité électrique non contrôlée dans le cerveau (convulsions).
Les anomalies craniofaciales caractéristiques associées à Monosomy Distal 4q peuvent inclure une petite tête (microcéphalie); un nez court avec un pont nasal bas et des narines retroussées (narines antéversées); et / ou des oreilles pointues et basses. De plus, beaucoup de personnes atteintes présentent une mâchoire inférieure (microrétrognathie) en recul anormalement petite et une fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine) pouvant, dans certains cas, être associées à un déplacement vers le bas ou à la rétraction de la langue (glossoptose). ). L'association microrétrognathie, fente palatine et glossoptose peut être appelée «syndrome de Pierre-Robin» ou «séquence de malformation de Robin». Les malformations associées au syndrome de Pierre-Robin peuvent entraîner des difficultés d'alimentation et de respiration pendant la période néonatale (néonatale). . Les anomalies associées peuvent inclure une insuffisance de succion et de déglutition, un retard de croissance et de gain de poids au rythme prévu (retard de croissance), une obstruction des voies respiratoires supérieures, une absence soudaine de respiration spontanée (apnée), un apport insuffisant en oxygène des tissus corporels (hypoxie), une inflammation les poumons dus à l'entrée de particules d'aliments ou d'autres matières étrangères dans les voies respiratoires des poumons (pneumonie d'aspiration) et / ou à d'autres anomalies.
Le chromosome 4, monosomie distale 4q, peut également être associé à des malformations craniofaciales supplémentaires. Ceux-ci peuvent inclure des yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire); plis des paupières inclinés vers le haut (fissures palpébrales); plis cutanés verticaux pouvant recouvrir les coins intérieurs des yeux (plis épicanthal); et / ou une rainure anormale dans la lèvre supérieure (fente labiale). De plus, dans certains cas, la forme du front peut sembler différente d’un côté à l’autre (asymétrie du front).
Selon des informations publiées dans la littérature médicale, plus de 60% des nourrissons atteints présentent également des malformations cardiaques congénitales (cardiaques). Le plus souvent, ces défauts cardiaques comprennent une ouverture anormale dans la cloison (septum) séparant normalement les cavités inférieures (ventricules) ou les cavités supérieures (oreillettes) du cœur (défauts septaux ventriculaires ou auriculaires [VSD ou ASD]). Les anomalies cardiaques supplémentaires signalées en association avec ce trouble incluent un rétrécissement anormal (sténose) de l’ouverture entre l’artère pulmonaire et le ventricule droit (sténose pulmonaire); rétrécissement anormal de l'aorte (coarctation aortique) ou de l'ouverture entre l'aorte et le ventricule gauche (sténose aortique); canal artériel persistant (PDA); ou tétralogie de Fallot. Dans les ANP, le canal présent entre l’artère pulmonaire et l’aorte au cours du développement fœtal ne se ferme pas après la naissance. (L’artère pulmonaire transporte le sang appauvri en oxygène du ventricule droit vers les poumons, où se produit l’échange d’oxygène et de dioxyde de carbone. artères.) La tétralogie de Fallot fait référence à une combinaison de malformations cardiaques, y compris une malformation du septum ventriculaire; sténose pulmonaire; déplacement de l'aorte permettant au sang appauvri en oxygène de s'écouler du ventricule droit vers l'aorte; et épaississement (hypertrophie) du muscle cardiaque (myocarde) du ventricule droit. Chez les patients présentant des anomalies cardiaques, les symptômes et les résultats associés peuvent varier, en fonction de la gravité et de la combinaison des malformations cardiaques présentes et d'autres facteurs. Par exemple, dans certains cas, tels que ceux avec de petites VSD isolées, aucun symptôme ne peut être apparent. Cependant, dans d’autres cas, tels que les VSD plus importants et / ou d’autres défauts cardiaques, les symptômes associés peuvent inclure des difficultés d’alimentation, un essoufflement, un retard de croissance, une transpiration excessive, une irritabilité, une décoloration bleuâtre de la peau et des muqueuses (cyanose) et / ou d’autres anomalies. Chez certaines personnes atteintes de monosomie distale 4q, une cardiopathie congénitale et / ou des difficultés respiratoires associées à certaines malformations cranofaciales (par exemple, le syndrome de Pierre-Robin) peuvent entraîner des complications potentiellement mortelles pendant la petite enfance ou le début de la vie.
Le chromosome 4, monosomie distale 4q peut également être associé à des anomalies distinctives des mains et des pieds. De telles malformations peuvent inclure une flexion anormale (clinodactylie) et une diminution progressive du « doigt de rose » (cinquième doigt), avec des ongles exceptionnellement pointus ou dupliqués; pouces implantés et gros orteils (halluces); motifs de crête cutanés anormaux sur les paumes et le cinquième doigt; chevauchement des orteils; et / ou des déformations dans lesquelles les pieds sont tordus hors de forme ou de position (pieds bot). Dans certains cas, des défauts musculo-squelettiques supplémentaires peuvent également être présents, tels qu'une extension limitée des coudes et / ou des hanches disloquées.
Chez certains individus affectés, le trouble peut être associé à des anomalies physiques supplémentaires, notamment des malformations génitales, rénales (rénales), gastro-intestinales et / ou autres.