Les causes du traitement du chromosome 4, Monosomy Distal 4q
Chez les personnes atteintes du chromosome 4, monosomie distale 4q, il existe une délétion (monosomie) de la totalité ou d'une partie de la région terminale (distale) du bras long (q) du chromosome 4. ("Distal" signifie plus ou moins loin d'un point de référence, signifiant centromère du chromosome [décrit ci-dessous].) Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, avec une 23e paire inégale de chromosomes X et Y pour les hommes et deux chromosomes X pour les femmes. Chaque chromosome a un bras court appelé « p», un bras long identifié par la lettre «q» et une région rétrécie au niveau de laquelle les deux bras sont joints (centromère). Les chromosomes sont ensuite subdivisés en bandes numérotées à l'extérieur du centromère. Par exemple, «4q31 » fait référence à la bande 31 du bras long du chromosome 4.
Plus rarement, la suppression peut résulter d'une « translocation équilibrée » chez l'un des parents. Les translocations se produisent lorsque des parties de certains chromosomes se détachent et se réarrangent, ce qui entraîne un déplacement du matériel génétique et une modification du jeu de chromosomes. Si un réarrangement chromosomique est équilibré, c'est-à-dire qu'il consiste en un ensemble de chromosomes altéré mais équilibré, il est généralement inoffensif pour le porteur. Cependant, un tel réarrangement chromosomique peut être associé à un risque accru de développement chromosomique anormal dans la progéniture du porteur.
L'analyse chromosomique et le conseil génétique sont généralement recommandés pour les parents d'un enfant affecté afin de confirmer ou d'exclure la présence d'une translocation équilibrée ou d'un autre réarrangement chromosomique chez l'un des parents.