.Le chromosome 4, monosomie distale 4q
Synonymes de Chromosome 4, Monosomy Distal 4q
Syndrome de délétion 4q, partiel
Syndrome de délétion terminale du chromosome 4, 4q
Chromosome 4, monosomie partielle 4q
Syndrome de Del (4q), partiel
Monosomie distale 4qSyndrome distal 4q
Chromosome 4, monosomie Distale 4q est un trouble chromosomique rare dans lequel il y a délétion (monosomie) d'une partie du 4ème chromosome. Les symptômes et les résultats associés peuvent varier, en fonction de la longueur et de l’emplacement précis de la partie délétée du chromosome 4. Cependant, les traits caractéristiques incluent un retard de croissance après la naissance (retard de croissance postnatal), des retards divers, des malformations du crâne et du visage. (région craniofaciale), malformations cardiaques structurelles, anomalies des mains et des pieds et / ou autres atteintes physiques. Le chromosome 4, monosomie distale 4q semble généralement résulter d'erreurs spontanées (de novo) très tôt au cours du développement embryonnaire et ce pour des raisons inconnues (sporadiquement).